【佳學(xué)基因檢測(cè)】單基因疾病植入前基因檢測(cè)后適合移植的胚胎頻率

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《單基因疾病植入前基因檢測(cè)后適合移植的胚胎頻率》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Emma Stocker,?Sheila Johal?,?Larisa Rippel?,?Rebecca Darrah?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35920991和?doi: 10.1007/s10815-022-02571-4.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

非整倍體,胚胎,遺傳模式,單基因,植入前基因檢測(cè),單基因疾病

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Aneuploidy, Embryo, Inheritance pattern, Monogenic, Preimplantation genetic testing, Single gene disorder.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：確定胚胎在用于檢測(cè)單基因疾?。≒GT-M）的植入前基因檢測(cè)（PGT-M）后被分類(lèi)為適合移植的特定可能性，有或沒(méi)有非整倍性的植入前基因檢測(cè)（PGT-A），按遺傳模式分開(kāi). 方法：回顧性圖表審查 2018 年或 2019 年在 CooperGenomics 進(jìn)行的 181 個(gè)選定的 PGT-M 周期。對(duì)于每個(gè)周期，收集以下主要結(jié)果數(shù)據(jù)：歸類(lèi)為受單基因疾病影響的胚胎數(shù)量，檢測(cè)到染色體的數(shù)量異常，重組的數(shù)量，沒(méi)有結(jié)果的數(shù)量，如果適用，非整倍體的數(shù)量。結(jié)果：當(dāng)PGT-A被包括在常染色體隱性和X連鎖時(shí)，適合考慮移植的胚胎顯著減少障礙。常染色體顯性遺傳病也較少，盡管這沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。當(dāng)不包括PGT-A時(shí)，45.8%的常染色體顯性、69%的常染色體隱性和47.8%的X連鎖胚胎適合考慮移植。當(dāng)包括 PGT-A 分析時(shí)，29% 的常染色體顯性、41% 的常染色體隱性和 22% 的 X 連鎖胚胎適合考慮移植。 96.8% 的女性在追求 PGT-M 時(shí)選擇包括 PGT-A。結(jié)論：根據(jù)正在測(cè)試的單基因疾病的遺傳模式，該研究導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)適合臨床醫(yī)生和患者考慮移植的胚胎的特定可能性以及是否包括非整倍性分析。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614