【佳學(xué)基因檢測(cè)】早發(fā)性癲癇兒童靶向全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)

根據(jù)臨術(shù)兒科腎病的分子診斷與基因檢濁，國際兒科腎病發(fā)病原因的基因檢測(cè)診斷雜志《Journal of Child Neurology》在第 August 3, 2022 期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《早發(fā)性癲癇兒童靶向全外顯子組測(cè)序：父母經(jīng)驗(yàn)》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Armaghan Alam, Maksim Parfyonov , Camille Y Huang, Inderpal Gill , Mary B Connolly , Judy Illes 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35921196和 doi: 10.1177/08830738221113901. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

治療,兒童,癲癇,倫理,遺傳學(xué),突變,下一代測(cè)序,結(jié)果,癲癇發(fā)作

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

and treatment, children, epilepsy, ethics, genetics, mutation, next-generation sequencing, outcome, seizures.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

本研究調(diào)查了 25 名早發(fā)性難治性癲癇患兒的看護(hù)人的經(jīng)歷，他們進(jìn)行全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)以確定檢測(cè)結(jié)果對(duì)其孩子治療的影響。同意重新聯(lián)系的護(hù)理人員是從先前的一項(xiàng)研究中招募的，該研究調(diào)查了全外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)的診斷率。半結(jié)構(gòu)化訪談基于 2 個(gè)研究階段之一解決問題。先進(jìn)階段討論了基因檢測(cè)的決策過程（15 次訪談），揭示了 4 個(gè)主要主題：（1）預(yù)后、（2）參與、（3）關(guān)注和（4）自主權(quán)。第二階段討論了基因檢測(cè)對(duì)治療的影響（10 次訪談），揭示了 3 個(gè)主要主題：（1）檢測(cè)特征，（2）情緒影響，以及（3）治療結(jié)果?？傮w而言，父母進(jìn)行基因檢測(cè)以獲得明確的預(yù)后、告知治療決策、與其他家庭接觸并行使自主權(quán)。照顧者認(rèn)為有必要進(jìn)行早期測(cè)試，以告知他們孩子的診斷奧德賽。

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