【佳學(xué)基因檢測】基于基因信息的試管嬰兒胚胎分類分級標(biāo)準(zhǔn)

基因解碼導(dǎo)讀

由于高通量測序的大力推廣和應(yīng)用，基因信息對人體及各種生命活動(dòng)的決定作用、影響程度的認(rèn)識，加上基因解碼對基因檢測的升級換代效應(yīng)，人類對基因信息的掌握的正確性、全面性得到了根本性的變化，以基因信息為驅(qū)動(dòng)力的第四次產(chǎn)業(yè)革命正在悄然來臨。其中，生殖和人類繁衍是人類得以進(jìn)一步發(fā)展的決定性環(huán)節(jié)。
 

基因信息的決定性作用

截至到2020年10月，中國迎來了建國71周年。基因信息的作用在以下幾個(gè)方面得到了毫無疑義的證明：（1）基因信息確定了腫瘤的發(fā)生，胚系突變是人類罹患腫瘤的一次打擊的來源，二次打擊促進(jìn)了腫瘤的發(fā)生；（2）通過分析人體內(nèi)及腫瘤內(nèi)部的基因信息，可以實(shí)施腫瘤的正確治療，其中靶向用藥大幅度提高了腫瘤的見效率，一大批以基因信息為基礎(chǔ)的藥物進(jìn)入臨床應(yīng)用或者是臨床實(shí)驗(yàn)中；（3）人類疾病的發(fā)生，尤其是罕見病、基因病、遺傳病的發(fā)生是由基因信息的變化引起的。唐氏篩查于于基因測序技術(shù)的使用而變得異常正確，使得出生前基因篩查從高齡產(chǎn)婦進(jìn)一步推廣到全年齡段產(chǎn)婦；（4）家族中有基因病、遺傳病、罕見病家族史的人群基本上都能認(rèn)識到疾病發(fā)生的根源是基因，通過致病基因鑒定基因解碼查找病因、阻斷遺傳成為維護(hù)家庭健康的實(shí)際選擇；（5）2020年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)授給了新一代基因編輯技術(shù)的發(fā)明者，基因定向編輯技術(shù)產(chǎn)生的基因矯正技術(shù)正在進(jìn)入研究和臨床應(yīng)用領(lǐng)域，基因病、遺傳病、罕見病的有效治療正在進(jìn)入賊后的驗(yàn)證階段。
 

人類壽命突破150歲的三個(gè)工作要點(diǎn)

基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，使得人類壽命突破150歲并保持必要的生命活力正在逐步成為現(xiàn)實(shí)?；蚪獯a技術(shù)的發(fā)明人、佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士介紹說，人類壽命突破150歲需要從三個(gè)方面努力：（1）將基因解碼技術(shù)應(yīng)用到人類胚胎的分級分類中，降低出生缺陷，普遍提高新出生人口中的基因信息質(zhì)量。早衰基因、腫瘤基因、疾病基因在基因解碼技術(shù)出現(xiàn)以前是影向人類壽命、生活品質(zhì)的難以控制和無可奈何的力量?；蚪獯a出現(xiàn)以后，人類的知識和智慧第一次可以大范圍有計(jì)劃地應(yīng)用到生殖這一人類繁衍的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)中，從根本上消除影響人類壽命的長度、深度及質(zhì)量的不良基因因素。無腫瘤嬰兒的出生就是這一過程的有力實(shí)踐。（2）在2020年諾貝爾獎(jiǎng)技術(shù)基礎(chǔ)上開發(fā)的定向基因編輯技術(shù)，也就是體細(xì)胞基因矯正技術(shù)可以彌補(bǔ)生殖干預(yù)過程產(chǎn)生的缺口，使得已經(jīng)出生的帶有基因缺陷的胎兒、個(gè)體或者是成人可以通過基因矯正技術(shù)實(shí)現(xiàn)基因病、遺傳病的有效治療，從而消除影響人類壽命、生活質(zhì)量的不良基因因素。（3）基于基因信息的生活調(diào)理方案，使得個(gè)人的生命活動(dòng)、生活習(xí)慣、精神心理活動(dòng)與基因信息高度匹配，提升人類身體、生理、心理、精神活動(dòng)的水平。
 

基于基因信息的試管嬰兒胚胎分級分類標(biāo)準(zhǔn)

1、目前生殖環(huán)節(jié)中，試管嬰兒是唯一的人類干預(yù)生殖過程的方式。試管嬰兒技術(shù)是另一項(xiàng)諾貝爾獎(jiǎng)技術(shù)，它可以幫助不孕不育的夫妻借助細(xì)胞學(xué)的手段獲得生育的機(jī)會。但是，細(xì)胞學(xué)的胚態(tài)分級分類標(biāo)準(zhǔn)是一種形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)。無法真正了解胚胎的基因信息，從而使得現(xiàn)行的胚胎分類標(biāo)準(zhǔn)無法判斷胚胎中是否有致畸、致殘基因，也無法了解胚胎中是否有著床困難、胎停育、染色體畸型等基因。由于部分試管嬰兒技術(shù)采用人工過程強(qiáng)行促使精子和卵子的結(jié)合，消除了自然生育過程中對精卵結(jié)合、精子發(fā)育、卵子發(fā)育過程的選擇作用，增加了缺陷基因在整個(gè)人群中存在的可能性。

2、佳學(xué)基因等基因信息研究和應(yīng)用機(jī)構(gòu)開始嘗試和建立新的人類胚胎的分級分類標(biāo)準(zhǔn)，并制定了分級分類標(biāo)準(zhǔn)中的基因信息列表、疾病名稱列表，并整合到《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中。這一新的標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)開始在生殖領(lǐng)域討論，分析評價(jià)實(shí)施后對人類遺傳信息庫、倫理的影響，以及新的分類措施對世界各國法律法規(guī)的挑戰(zhàn)。

3、擬議中的分級分類是人類胚胎通過基因解碼后，根據(jù)基因信息的客觀事實(shí)，將人類胚胎分為五級，（1）劣五類：胚胎基因組中存在明確的可以導(dǎo)致畸形、基本生活、行動(dòng)和認(rèn)知障礙的染色體異常；存在明確的可以導(dǎo)致感知系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、認(rèn)知系統(tǒng)和內(nèi)臟器官缺陷，無法獨(dú)立正常生活的基因突變；（2）劣四類：雖然不存在使成體喪失獨(dú)立生活能力的突變，但是機(jī)體中存在可以長期影響生活質(zhì)量的疾病的基因，比如難以控制的糖尿病、高血壓、白化病、脫發(fā)、斑禿、魚鱗病等；（3）正常胚胎：沒有明顯的致病基因，無明顯的生理、技術(shù)特長基因；（4)優(yōu)2類胚胎：胚胎的基因信息沒有致病基因，部分生理功能和天賦潛能處于整體人群中的前50%-25%范圍。（5）優(yōu)1類胚胎：胚胎中沒有明確的致病基因，部分生理功能和天賦潛能處于整個(gè)人群中的前25%。
 

基于基因信息的試管嬰兒胚胎分級分類標(biāo)準(zhǔn)可行性

1、由于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)關(guān)注的焦點(diǎn)主要是治病、防病，對于疾病發(fā)生的機(jī)理、基因原因，在基因檢測領(lǐng)域已經(jīng)存在著共識，在標(biāo)準(zhǔn)的制定上可能會存在著機(jī)構(gòu)與機(jī)構(gòu)甚至是家庭與家庭之間的差異，但是對于致病基因信息的性質(zhì)的判斷是沒有疑義的。而基因解碼技術(shù)則使得這一方向的判斷更為正確和全面；

2、由于天賦形成的因素較為復(fù)雜，涉及的學(xué)科和知識跨度廣，目前對于人體生理機(jī)能的基因決定因素有共識，但是對于進(jìn)一步進(jìn)入天賦的基因決定的認(rèn)識還存在著激烈的爭論。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士認(rèn)為優(yōu)1類、優(yōu)2類胚胎的分類標(biāo)準(zhǔn)甚至還沒有到探索的階段。

3、基于基因信息的胚胎分類標(biāo)準(zhǔn)必須與現(xiàn)代試管嬰兒技術(shù)聯(lián)合使用，而試管嬰兒技術(shù)目前只是在有不孕不育的夫婦中使用，何時(shí)可以將試管嬰兒技術(shù)應(yīng)用到普通家庭、整體提升人類的基因質(zhì)量將取決于多種不確定因素。目前，這一標(biāo)準(zhǔn)只是在佳學(xué)基因等少量具有開拓型的機(jī)構(gòu)中醞釀和完善。但是，一個(gè)模糊和整體的判斷是：基于基因信息的試管嬰兒分級分類標(biāo)準(zhǔn)的使用有可能變革整個(gè)生殖領(lǐng)域，是以基因解碼、基因信息為驅(qū)動(dòng)力的人類產(chǎn)業(yè)革命的重要組成部分。

4、目前基因信息領(lǐng)域的操作要點(diǎn)仍然主要集中在：（1）繼續(xù)大力推進(jìn)基因解碼對基因檢測的升級換代；（2）將基因信息指導(dǎo)下的靶向藥物治療從腫瘤領(lǐng)域擴(kuò)展到其他疾病領(lǐng)域；（3）加強(qiáng)基因病、遺傳病、罕見病的致病基因鑒定，通過孕前婚檢、出生前檢查賊大程度地消除致畸、致殘、先天性腫瘤、基因病患兒的出生；（4）大力宣傳基因與疾病的關(guān)系，倡導(dǎo)個(gè)性化治療和正確治療，普及基因編輯與基因矯正的區(qū)別，消除基因矯正技術(shù)臨床應(yīng)用的認(rèn)知障礙和制度障礙。

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