【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼發(fā)展歷程:早期是如何建立人的表征與基因型之間的關(guān)系的?
在19世紀(jì)末查爾斯·達(dá)爾文提出生物體發(fā)展過(guò)程的自然選擇和性選擇理論的時(shí)候,基因是如何影響生物體包括人體的疾病與表征的作用方向尚未闡明。根據(jù)佳學(xué)基因的基因作用機(jī)制。每個(gè)基因在不同個(gè)體中都由不同的等位基因及不同的的變化形式,又叫做即變體。在人體基因數(shù)據(jù)庫(kù)中,常用Variant來(lái)表示。人們俗稱變異序列。在達(dá)爾文之后,孟德爾(Gregor Mendel)闡述了生物體包括人體性狀遺傳、性狀分離與基因信息傳遞、基因分離的關(guān)系后,基因與人體疾病表征、天賦潛能、性格特征之間的必然聯(lián)系的面紗被一一揭開,這構(gòu)成了基因解碼持術(shù)體系發(fā)展的萌芽。在隨后的幾年中,由羅納德·費(fèi)舍爾(Ronald Fisher)開創(chuàng)的經(jīng)典遺傳學(xué)逐漸揭開了表型(即可觀察性狀)的遺傳基礎(chǔ),在基因解碼技術(shù)體系中開始用遺傳變異等關(guān)鍵概念來(lái)描述人體及生物體出現(xiàn)差異的基礎(chǔ)。隨后出現(xiàn)的基因型概念(即遺傳構(gòu)成)使得多態(tài)性遺傳標(biāo)記的觀察描術(shù)和分析成為了基因解碼的科學(xué)方法之一。在早期,基因分型的精度基于確定基因座的等位基因組成(染色體區(qū)域的松散定義),隨后引入了拷貝數(shù)變異(CNV)、短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)和單核苷酸多態(tài)性(SNPs)等等不同的的基因型描述方式。人類和包括植物在內(nèi)的許多其他生物是二倍體(即每個(gè)染色體攜帶兩個(gè)拷貝),這意味著這些生物體的基因型需要采用雙等位基因進(jìn)行基因分型標(biāo)記,例如A和a,將個(gè)體區(qū)分為AA(純合顯性)、Aa(雜合)和aa(純合隱性)。
佳學(xué)基因在講述基因型與表型之間的關(guān)系時(shí),常用鐮狀細(xì)胞貧血和血友病等疾病的遺傳基礎(chǔ)來(lái)說(shuō)明。這些疾病的發(fā)病原因被賊先確定,很大程度上歸功于它們相對(duì)簡(jiǎn)單的遺傳結(jié)構(gòu)——是少有的高外顯率的突變,因此更容易識(shí)別。可以理解的是,長(zhǎng)期存在的更復(fù)雜的多基因疾病,如神經(jīng)退行性阿爾茨海默病和帕金森病,目前仍是佳學(xué)基因這些基因解碼前沿研究機(jī)構(gòu)的研究重點(diǎn)。這些性狀是許多基因相互作用的產(chǎn)物,影響很小。要正確揭示這些疾病發(fā)生的多方面的原因,需要大量的遺傳數(shù)據(jù)和具有人工智能特點(diǎn)的基因解碼方法。佳學(xué)基因目前采用的多組學(xué)方法、結(jié)構(gòu)功能分析法、逆向遺傳學(xué)等方法,在這一領(lǐng)域中會(huì)具有明顯的優(yōu)勢(shì)。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)