【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因檢測(cè)為什么要納入正常組織樣本？

納入匹配的非腫瘤DNA樣本,是許多大型測(cè)序項(xiàng)目和所有綜合檢測(cè)的重要組成部分。非腫瘤匹配通常來(lái)自外周血或非腫瘤組織如皮膚、口腔黏膜等。這些樣本作為對(duì)照,可以幫助區(qū)分腫瘤樣本中是體細(xì)胞突變還是種系遺傳變異。

在沒(méi)有匹配非腫瘤DNA的情況下,必須依賴已知的體細(xì)胞突變和種系變異數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行過(guò)濾,這會(huì)增加判斷偏差的風(fēng)險(xiǎn)。此外,匹配非腫瘤DNA的測(cè)序可以直接檢測(cè)到與癌癥易感相關(guān)的致病性遺傳變異,評(píng)估患者及其家族成員的癌癥風(fēng)險(xiǎn),并指導(dǎo)后續(xù)的預(yù)防措施。

然而加入遺傳學(xué)比較也帶來(lái)一定挑戰(zhàn)。偶發(fā)發(fā)現(xiàn)患者本人或其家族成員存在癌癥或其他疾病遺傳傾向的可能,需要檢測(cè)機(jī)構(gòu)在結(jié)果返還前后提供遺傳咨詢,并建立保護(hù)患者自治權(quán)和隱私的機(jī)制。此外,當(dāng)使用外周血作為非腫瘤樣本時(shí),也可能檢測(cè)到預(yù)示造血克隆的突變,這些突變的臨床意義還有待探究。

總的來(lái)說(shuō),加入非腫瘤DNA的匹配和遺傳學(xué)比較,可以提高基因組學(xué)檢測(cè)的正確性,挖掘更豐富的信息,而這也給檢測(cè)流程帶來(lái)了一定的額外考量。未來(lái)需要建立規(guī)范來(lái)指導(dǎo)這一過(guò)程,使檢測(cè)結(jié)果的臨床轉(zhuǎn)化更加安全、負(fù)責(zé)任。