【佳學基因檢測】基因解碼如何構建人的標準基因序列數據庫的？
人類標準基因數據庫導讀：
佳學基因通過編輯人類全基因測序數據，消除測序誤差和個體特意性序列，為人類基因信息的每一個位點規(guī)范數字化坐標，再將人體組織結構和功能的組成成分的編碼序列按照坐標、及其基因信息的傳遞方式注釋清楚。在進行人的致病基因鑒定基因解碼、用藥指導基因解碼等應用的過程中，先采用商用的高通量測序儀器，獲得沒有定位的基因片段序列。隨后采用生物信息學工具，將片段化的基因序列與標準序列進行比對。將大部分正確的序列進行忽略，只顯示出個體異常序列。再通過對個體異常序列生物學意義、在用藥指導上的作用，致病性分析，從而獲得基因檢測報告。由此而知，佳學基因人類基因組標準序列是基因檢測的參照序列。參照序列的完整性是基因檢測完整性高效的先進步。
人類標準基因組數庫的數據結構
人類標準基因組數據庫的基礎數據以文本文件的形式存儲，通常含有refgene以區(qū)分其他數據庫，同時含有版本號，以區(qū)分不同時期采用的不同形式。佳學基因在開發(fā)升級新的參照基因組時，常常編寫版本轉換程序，以確?；蚪獯a過程的向前兼容。
| 字段名 | 數據樣例 | SQL數據庫數據形式 | 數據形式 | 描述說明 |
|---|---|---|---|---|
| bin | 2085 | smallint(5) unsigned | range | 索引字段，以加快大容量數據根據基因信息區(qū)進行索引。 |
| name | NR_046630 | varchar(255) | values | 基因名稱 (通常是轉錄本代碼) |
| chrom | chr3 | varchar(255) | values | 標準基因組的染色體坐代碼或基因信息框架編號 |
| strand | + | char(1) | values | +號和 -號被用來表示在所示區(qū)域內的基因信息存方方式 |
| txStart | 196666747 | int(10) unsigned | range | 轉錄區(qū)域的起始坐標 (反義鏈上的終止坐標) |
| txEnd | 196669405 | int(10) unsigned | range | 轉錄區(qū)域的終止坐標 (反義鏈上的起點坐標） |
| cdsStart | 196669405 | int(10) unsigned | range | 編碼區(qū)域的起始坐標 (反義鏈上的終點坐標) |
| cdsEnd | 196669405 | int(10) unsigned | range | 編碼區(qū)域的終點坐標 (反義鏈上的起點坐標) |
| exonCount | 3 | int(10) unsigned | range | 外顯子數目 |
| exonStarts | 196666747,196667841,196669263, | longblob | 外顯子起點坐標 (反義鏈上的終點坐標) | |
| exonEnds | 196666995,196668013,196669405, | longblob | 外顯子終點坐示 (反應鏈上的起點坐標) | |
| score | 0 | int(11) | range | 評分 |
| name2 | NCBP2-AS1 | varchar(255) | values | 其他基因名稱 (比如GTF采用的基因編碼) |
| cdsStartStat | unk | enum('none', 'unk', 'incmpl', 'cmpl') | values | Status of CDS start annotation (none, unknown, incomplete, or complete) |
| cdsEndStat | unk | enum('none', 'unk', 'incmpl', 'cmpl') | values | Status of CDS end annotation (none, unknown, incomplete, or complete) |
| exonFrames | -1,-1,-1, | longblob | Exon frame {0,1,2}, or -1 if no frame for exon |
人類標準基因序列數據庫數據展示
| bin | name | chrom | strand | txStart | txEnd | cdsStart | cdsEnd | exonCount | exonStarts | exonEnds | score | name2 | cdsStartStat | cdsEndStat | exonFrames |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2085 | NR_046630 | chr3 | + | 196666747 | 196669405 | 196669405 | 196669405 | 3 | 196666747,196667841,196669263, | 196666995,196668013,196669405, | 0 | NCBP2-AS1 | unk | unk | -1,-1,-1, |
| 2051 | NR_046598 | chr3 | + | 192232810 | 192234362 | 192234362 | 192234362 | 2 | 192232810,192234269, | 192233297,192234362, | 0 | FGF12-AS2 | unk | unk | -1,-1, |
| 1312 | NR_046514 | chr13 | + | 95364969 | 95368199 | 95368199 | 95368199 | 2 | 95364969,95365891, | 95365647,95368199, | 0 | SOX21-AS1 | unk | unk | -1,-1, |
| 585 | NR_106918 | chr1 | - | 17368 | 17436 | 17436 | 17436 | 1 | 17368, | 17436, | 0 | MIR6859-1 | unk | unk | -1, |
| 585 | NR_107062 | chr1 | - | 17368 | 17436 | 17436 | 17436 | 1 | 17368, | 17436, | 0 | MIR6859-2 | unk | unk | -1, |
| 585 | NR_107063 | chr1 | - | 17368 | 17436 | 17436 | 17436 | 1 | 17368, | 17436, | 0 | MIR6859-3 | unk | unk | -1, |
| 585 | NR_128720 | chr1 | - | 17368 | 17436 | 17436 | 17436 | 1 | 17368, | 17436, | 0 | MIR6859-4 | unk | unk | -1, |
| 585 | NR_036051 | chr1 | + | 30365 | 30503 | 30503 | 30503 | 1 | 30365, | 30503, | 0 | MIR1302-2 | unk | unk | -1, |
| 585 | NR_036266 | chr1 | + | 30365 | 30503 | 30503 | 30503 | 1 | 30365, | 30503, | 0 | MIR1302-9 | unk | unk | -1, |
| 585 | NR_036267 | chr1 | + | 30365 | 30503 | 30503 | 30503 | 1 | 30365, | 30503, | 0 | MIR1302-10 | unk | unk |
-1, |
(責任編輯：佳學基因)
