【佳學基因檢測】圍產期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

圍產期致死性成骨不全隱性是英文Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止圍產期致死性成骨不全隱性在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做圍產期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測？

口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表現為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形，臨床罕見。本病征病因未明，可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病，女性發(fā)病較多，男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據臨床表現及遺傳學的不同分為兩型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征，呈X染色體限制性遺傳，故患者必定為女性；Ⅱ型即Mohr綜合征，呈常染色體隱性遺傳，多見于男性。I型：患者僅限于女性，舌發(fā)育不良，舌裂呈分葉狀，舌系帶肥厚増生，舌錯構瘤，上下頜骨齒槽突起側構形成(60%?90%)，腭裂(40%)，下領門齒缺失，常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂，兩眼距過寬，限裂斜向外下方，外斜視，鼻根增寬，顴骨發(fā)育不全，四肢管狀骨呈不規(guī)則短小，融合成鞍形指，但多指癥少見，多見合趾癥或拇指一側或雙側增寬，頭發(fā)稀疏易脫落，智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型：多見于男性，舌亦呈分葉狀，舌系帶肥厚，很少發(fā)生腭裂，顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指內彎畸形。身材短矮，常伴有雙側性氣體傳導障礙性耳聾，顏面皮膚正常，頭發(fā)無稀疏脫落。本病征目前尚無待殊治療的方法。本病征的預后方面，除智力稍差外，很少發(fā)生夭折。

佳學基因Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal基因解碼、基因檢測大數據分析

Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal致病鑒定基因解碼

Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

圍產期致死性成骨不全隱性的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，圍產期致死性成骨不全隱性的數據庫代碼是omim_id:617563。

圍產期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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