【佳學(xué)基因檢測】卵母細(xì)胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測后怎么才能懷孕？

來源：基因檢測升級
作者：基因檢測解決方案
時(shí)間：2020-10-23 18:37
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【佳學(xué)基因】卵母細(xì)胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測后怎么才能懷孕？佳學(xué)基因?qū)ёx:卵母細(xì)胞成熟缺陷1型是英文Oocyte maturation defect 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過

【佳學(xué)基因檢測】卵母細(xì)胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測后怎么才能懷孕？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

卵母細(xì)胞成熟缺陷1型是英文Oocyte maturation defect 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止卵母細(xì)胞成熟缺陷1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卵母細(xì)胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因在彼此沒有血緣關(guān)系的女性患者中發(fā)現(xiàn)，這些患者發(fā)病年齡28至33歲，常常被診斷為原發(fā)性不孕癥。經(jīng)過檢查，卵巢儲備正常，月經(jīng)周期正常，輸卵管正常，附屬生殖器正常，基礎(chǔ)性激素水平和其他不孕癥相關(guān)檢查者不能發(fā)現(xiàn)任何異常。然而，在經(jīng)過多次試管周期中只能獲得少量的卵母細(xì)胞的回收，這些卵母細(xì)胞都缺乏透明帶。該病的發(fā)生常常出現(xiàn)在父方和母方生殖都很正常的家庭，具有很大的隱蔽性和欺騙性。

【佳學(xué)基因檢測】卵母細(xì)胞成熟缺陷1型基因解碼、<a href=http://m.lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>怎么預(yù)約解讀？

佳學(xué)基因卵母細(xì)胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

基因檢測常常只能檢測列入數(shù)據(jù)庫的位點(diǎn),一般是通過分析比對下列位點(diǎn)得出檢測結(jié)果，但是基因解碼可以檢測分析除下面數(shù)據(jù)庫以外的位點(diǎn)，還可以分析1000倍以上的變異可能性，使得檢測結(jié)果更全、更準(zhǔn)。

位點(diǎn)代號	基因代碼	變異情況描述	突變類型	基因解碼分析	變異代碼	多態(tài)性代碼	GRCh37坐標(biāo)體系	GRCh38坐標(biāo)體系
1	ZP1	NM_207341.3(ZP1):c.1708G>A (p.Val570Met)	SNV	致病突變	689404		11:60642655-60642655	11:60875182-60875182
2	ZP1	NM_207341.3(ZP1):c.1430+1G>T	SNV	致病突變	689405		11:60641038-60641038	11:60873565-60873565
3	ZP1	NM_207341.3(ZP1):c.1775-8T>C	SNV	致病突變	689406		11:60642979-60642979	11:60875506-60875506
4	ZP1	NM_207341.3(ZP1):c.1169_1176del (p.Ile390fs)	deletion	致病突變	127200	rs587777362	11:60640688-60640695	11:60873215-60873222

卵母細(xì)胞成熟缺陷1型致病鑒定基因解碼

人類透明帶（ZP）是由卵母細(xì)胞周圍的ZP1、ZP2、ZP3和ZP4組成的細(xì)胞外糖蛋白基質(zhì)，在受精過程中起著重要的作用。ZP的結(jié)構(gòu)和功能改變會影響受精過程，導(dǎo)致女性不育。在以往的研究中發(fā)現(xiàn)ZP1或ZP1突變導(dǎo)致空卵泡綜合征或不孕。根據(jù)《人基因序列變化與人體疾病表征》，卵母細(xì)胞成熟缺陷1型是由ZP1突變引起的。但是其他基因突變引起的女性不孕癥與該病引起的不孕癥有相同的表型，但是生育方案互不相同。