【佳學(xué)基因檢測(cè)】VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全是英文VLDLR-associated cerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?
VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全是一種以共濟(jì)失調(diào)為特征的非進(jìn)展性小腦疾病,伴有智力障礙、行走遲緩和小腦發(fā)育不全。佳學(xué)基因迄今已經(jīng)解碼分析了超過50例的案例。根據(jù)《人基因序列變化與人體疾病表征》,VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全患者罹患的是一種以非進(jìn)展性小腦共濟(jì)失調(diào)為特征的先天性疾病,伴有中度至重度智力殘疾和延遲行走。步態(tài)可以是兩足或四足。其他特征包括張力減退、缺乏協(xié)調(diào)性、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、構(gòu)音障礙、斜視、身材矮小和扁平足。
佳學(xué)基因VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
佳學(xué)基因長期從事VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)的分析。根據(jù)《人的基因序列與人體疾病表征》中的記載,VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全的發(fā)病率低于百萬分之一。
VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全致病鑒定基因解碼
佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)對(duì)VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全的致病基因進(jìn)行了致病基因鑒定,多種不同的基因突變會(huì)導(dǎo)致VLDLR相關(guān)的小腦發(fā)育不全,它們是VL**R(9p24)、**8(8q12.1)、W***1(17p13.3)和AT***2(13q12)基因突變。其中VL**R編碼極低密度脂蛋白受體(VLDLR),參與大腦皮層和小腦的神經(jīng)元遷移。**8編碼碳酸酐酶相關(guān)蛋白。AT***2編碼一種ATP酶,主要在腦組織中表達(dá),最高水平見于小腦,這可能對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育過程至關(guān)重要。
VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼為:
OMIM 224050
OMIM Phenotypic Series PS224050
MeSH D002524 D008607
MESH via Orphanet C535731
ICD10 via Orphanet G11.8
UMLS via Orphanet C0394006
Orphanet ORPHA1766
MedGen C0394006 C4551552
SNOMED-CT via HPO 68 128188000 128306009 128602000 more
UMLS C0394006 C0403559
VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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