【佳學(xué)基因檢測(cè)】做無(wú)丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無(wú)丙型球蛋白血癥非布魯頓型是英文Agammaglobulinemia, non-Bruton type的中文翻譯。該病的另一個(gè)英文名字叫做 Autosomal Agammaglobulinemia。非布魯頓型無(wú)丙種球蛋白癥是一種罕見(jiàn)的無(wú)丙種球蛋白癥形式，這是一種以免疫球蛋白（免疫系統(tǒng)產(chǎn)生的用于幫助抵抗感染的蛋白質(zhì)）水平極低為特征的原發(fā)性免疫缺陷。患有此病的人通常從大約6個(gè)月的年齡開始頻繁地發(fā)展并反復(fù)細(xì)菌感染。常見(jiàn)的感染診斷包括肺部感染（如肺炎和支氣管炎）、中耳感染、結(jié)膜炎、鼻竇感染、各種皮膚感染以及與慢性腹瀉相關(guān)的感染。非布魯頓型無(wú)丙種球蛋白癥可能由多種基因的變化引起，包括IGHM、IGLL1、CD79A、CD79B、BLNK、PIK3R1和TCF3。在大多數(shù)情況下，它以常染色體隱性遺傳的方式遺傳。然而，也有報(bào)道過(guò)常染色體顯性遺傳的家系。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體無(wú)丙種球蛋白癥患者無(wú)法產(chǎn)生足夠數(shù)量的免疫球蛋白（Ig），因此他們感染的風(fēng)險(xiǎn)增加。他們通常會(huì)在不到2歲時(shí)因?yàn)閲?yán)重的感染癥而尋求醫(yī)療幫助。敗血癥、腦膜炎、帶有膿胸的肺炎、膿皰病（與粒細(xì)胞減少有關(guān)）、嚴(yán)重的腹瀉和腸病毒感染常見(jiàn)。他們?cè)诟腥景l(fā)作之間通常是健康的。發(fā)病年齡各異，但感染通常在六個(gè)月大時(shí)開始發(fā)展。常見(jiàn)的臨床癥狀包括伴有中耳炎和鼻竇炎的上呼吸道感染，以及伴有肺炎和支氣管炎的下呼吸道感染，還有諸如胃腸炎之類的胃腸道感染。較少見(jiàn)的病癥包括敗血癥、腦膜炎、膿毒性關(guān)節(jié)炎、骨髓炎和膿皰病。伴有肺部或中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的嚴(yán)重細(xì)菌感染可能會(huì)引起嚴(yán)重的病癥或危及生命。在一些情況下，也發(fā)現(xiàn)了相關(guān)的自身免疫疾病和神經(jīng)并發(fā)癥。

佳學(xué)基因Agammaglobulinemia, non-Bruton type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

至今為止，佳學(xué)基因等國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)收集的常染色體遺傳性無(wú)丙種球蛋白癥病例不到100例。。
 

Agammaglobulinemia, non-Bruton type致病鑒定基因解碼

病因： 此疾病是由于涉及體液免疫的多種基因的突變引起，包括：IGHM (14q32.33)、BLNK (10q23.2-q23.33)、CD79A (19q13.2)、CD79B (17q23)、IGLL1 (22q11.23)、PIK3R1 (5q13.1) 和 TCF3 (19p13.3)。常見(jiàn)的致病微生物包括肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、金黃色葡萄球菌、沙門氏菌和賈第鞭毛蟲以及腸道病毒。 診斷方法： 基于對(duì)嚴(yán)重反復(fù)或持續(xù)感染的早期易感性，可疑診斷該疾病，特別是當(dāng)父母是近親或?qū)儆诠铝⒌娜巳?。?shí)驗(yàn)室參數(shù)異常包括免疫球蛋白水平低和外周血成熟B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)低或缺失。應(yīng)進(jìn)行分子遺傳測(cè)試以確定基因缺陷并確認(rèn)診斷。 鑒別診斷： 男性患者的鑒別診斷包括X連鎖無(wú)丙種球蛋白癥、骨髓發(fā)育不良或先天性感染。
 

Agammaglobulinemia, non-Bruton type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

遺傳咨詢： 在這種形式的無(wú)丙種球蛋白癥患者中，常染色體隱性傳播比常染色體顯性傳播更常見(jiàn)。應(yīng)向受影響的家庭提供遺傳咨詢。 管理和治療： 盡管沒(méi)有治好性治療，但通過(guò)持續(xù)的丙種球蛋白療法可以達(dá)到良好的疾病控制。這種療法可以通過(guò)靜脈注射（每3至4周400-600 mg/kg）或皮下注射（每周100 mg/kg）給予。治療應(yīng)盡早開始。一些免疫學(xué)家主張長(zhǎng)期預(yù)防性抗生素，應(yīng)用最大劑量的抗生素對(duì)急性感染進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間治療。 預(yù)后： 預(yù)后取決于診斷的年齡、治療的依從性和并發(fā)癥的發(fā)展。大多數(shù)接受治療的患者可以過(guò)上正常生活。非洲鐵過(guò)載似乎在家族中代代傳遞，家庭的高鐵飲食似乎是發(fā)展的疾病的主要貢獻(xiàn)者。也可能有遺傳因素，但遺傳模式是未知的。在SLC40A1基因中具有特定變異的人可以遺傳此病癥患病風(fēng)險(xiǎn)，但不是病癥本身。不是患有這種病癥的人都具有基因的變異，并且并非具有變異的人都會(huì)發(fā)展該病癥。
 

無(wú)丙型球蛋白血癥非布魯頓型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無(wú)丙型球蛋白血癥非布魯頓型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：
 

ICD10 via Orphanet D80.0 UMLS via Orphanet  C1832241

Orphanet ORPHA33110 SNOMED-CT via HPO 111253001 112625008 119249001 12295008 128045006 128241005 128936008 165517008  194021007 21186006 22006008 234532001 248274002 263731006 267060006 271807003 272039006 27272007  30285000 34095006 36440009 36971009 3723001 385627004 386661006 432788009 49727002 50177009  57019003 60168000 62315008 7180009 7393007 84229001 9826008

 

做無(wú)丙型球蛋白血癥非布魯頓型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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