【佳學(xué)基因檢測】β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷基因檢測、基因解碼

遺傳病代謝病基因檢測

β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷癥的英文疾病名稱Beta-galactosidase-1 (GLB1) deficiency的中文翻譯。 根據(jù)《人體代謝異常的基因檢測》，β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷癥又叫做GM1 gangliosidosis，因此， β-半乳糖苷酶-1（GLB1）缺陷癥基因檢測項目在有些地方，被以GM1神經(jīng)節(jié)苷脂增多癥的形式存在于基因篩查項目表中。該病也是佳學(xué)基因運動天賦基因檢測的評做基因之一。β-半乳糖苷酶-1缺陷癥是一種基因病，婚前孕對夫妻雙方進行致病基因鑒定后，可以阻斷該病在后代或胎兒中的出現(xiàn)。孩子在該基因中攜帶非致病基因會導(dǎo)致運動功能難以達到極限狀態(tài)，選擇運動生涯或以運動能力的進步對孩子進行評判會對孩子的教育帶來嚴重傷害。

什么樣的人應(yīng)當做β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥基因檢測（GLB1)?

β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥是一種遺傳性疾病，會破壞大腦和脊髓中的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）。根據(jù)最初出現(xiàn)的體征和癥狀的年齡，可以將該疾病分為三種主要類型之一。然而，這三種類型的癥狀和體征有重疊之處，導(dǎo)致一些研究人員認為，β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥是一個連續(xù)譜，而不是三種不同的類型。

最嚴重的β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥類型之一稱為I型或嬰兒型，通常在6個月左右開始出現(xiàn)癥狀?；加性摷膊〉膵雰和ǔＴ诔霈F(xiàn)運動減退和肌肉無力等癥狀之前表現(xiàn)正常。受影響的嬰兒最終會失去他們之前獲得的技能（發(fā)育倒退），并可能對響亮的聲音產(chǎn)生夸張的驚嚇反應(yīng)。隨著時間的推移，患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥I型的兒童會發(fā)展出肝脾腫大和骨骼異常。受影響的兒童經(jīng)常患有癲癇和深度智力殘疾。

患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥I型的人可能會因為眼睛外部透明覆蓋層（角膜）的混濁和眼后部感光組織（視網(wǎng)膜）的分解而失去視力。患者還會在眼部形成一個紅色區(qū)域，稱為櫻桃紅斑。在某些情況下，受影響的人會有明顯的面部特征，被描述為“粗糙”，牙齦肥大（牙齦增生）和心肌肥大（心肌?。?。I型患者通常無法度過幼年期。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥II型有兩種形式：晚發(fā)性嬰兒型和青少年型?；加蠭I型的兒童在生命的早期階段表現(xiàn)正常，但在18個月（晚發(fā)性嬰兒型）或5歲（青少年型）左右開始出現(xiàn)癥狀?；加?beta;-半乳糖苷酶-1型缺陷癥II型的個體會經(jīng)歷發(fā)育倒退，但通常沒有櫻桃紅斑、粗糙的面部特征或器官腫大。II型通常比I型進展緩慢，但仍然會縮短壽命。晚發(fā)性嬰兒型的患者通常能夠活到中童年期，而青少年型的患者則可能活到早期成年期。
β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥III型是成人或慢性形式，這是最輕的形式?；加?beta;-半乳糖苷酶-1型缺陷癥III型的人新穎出現(xiàn)癥狀的年齡各不相同，盡管大多數(shù)受影響的個體在青少年時期出現(xiàn)體征和癥狀。這種類型的典型特征包括各種肌肉的無意識緊張（痙攣）和脊柱骨骼的異常。β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥III型的人壽命各不相同。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

據(jù)估計，β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥在每10萬到20萬名新生兒中發(fā)生一例。I型的發(fā)病率比該疾病的其他形式更高。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷征的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測科學(xué)依據(jù)

GLB1基因的變異（也稱為突變）會導(dǎo)致β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥。根據(jù)《代謝異常的種類及其基因檢測》，GLB1基因在人體內(nèi)編碼并指導(dǎo)合成β-半乳糖苷酶（β-galactosidase）。β-半乳糖苷酶存在于溶酶體中，溶酶體是細胞內(nèi)分解和回收不同類型分子的結(jié)構(gòu)。β-半乳糖苷酶幫助分解多種分子，包括一種名為GM1神經(jīng)節(jié)苷脂的物質(zhì)。GM1神經(jīng)節(jié)苷脂對大腦中神經(jīng)元的正常功能非常重要。

GLB1基因的變異會產(chǎn)生不同形式的β-半乳糖苷酶，它們不如正常版本的酶在分解GM1神經(jīng)節(jié)苷脂方面有效。如果沒有足夠的功能性β-半乳糖苷酶，當GM1神經(jīng)節(jié)苷脂不再需要時，就無法將其分解。這種物質(zhì)會在許多組織和器官中積累到毒性水平，特別是在大腦中。由于GM1神經(jīng)節(jié)苷脂的積累引起的損害會導(dǎo)致神經(jīng)元的破壞，從而導(dǎo)致β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥的許多體征和癥狀。

一般來說，如果患有β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥的人具有更高水平的功能性β-半乳糖苷酶活性，則其體征和癥狀較輕。這些個體仍能分解一定量的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂，且少量酶會在溶酶體內(nèi)積累。

像β-半乳糖苷酶-1型缺陷癥這樣導(dǎo)致分子在溶酶體內(nèi)積累的疾病被稱為溶酶體貯積病。

β-半乳糖苷酶-1型缺陷征基因檢測如何避免后代及二胎再次患病?

GLB1相關(guān)疾病以常染色體隱性遺傳方式遺傳。如果雙親均知道攜帶GLB1致病變異的雜合狀態(tài)，那么患者的每個兄弟姐妹在受孕時有25％的概率受影響，50％的概率成為無癥狀攜帶者，以及25％的概率不受影響也不是攜帶者。一旦在患者家族成員中確定了GLB1致病變異，就可以對有風(fēng)險的親屬進行攜帶者檢測以及產(chǎn)前和胚胎植入前遺傳測試。

如何做β-半乳糖苷酶-1型缺陷征基因檢測？

可以在婚后孕前做，也可以在孩子出現(xiàn)疾病征狀后再做?；榍?、孕前做可以避免帶病孩子的出生，也可以避免后代給攜帶致病性變異。檢測需要采用抗凝靜脈血。佳學(xué)基因提供檢測咨詢服務(wù)。

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