【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做雙相情感障礙易感性型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

雙相情感障礙易感性型是英文Bipolar affective disorder, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止雙相情感障礙易感性型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雙相情感障礙易感性型基因解碼、基因檢測(cè)？

雙相情感障礙是一組復(fù)雜的嚴(yán)重和慢性疾病，包括雙相I型情感障礙和雙相II型情感障礙。雙相I型情感障礙的特征為綜合征性躁狂發(fā)作。而佳學(xué)基因精神疾病譜中的雙相II型情感障礙，其特征為出現(xiàn)綜合征、低躁狂發(fā)作和重度抑郁發(fā)作。雙相情感障礙大大降低了患者的心理社會(huì)功能，并與喪失大約10-20年潛在壽命的喪失有關(guān)。雙相情感障礙人群與普通人群之間的死亡率差距主要是由于心血管疾病和自殺導(dǎo)致的過(guò)度死亡。雙相情感障礙具有很高的遺傳率（約70%）。雙相情感障礙與其他精神疾病和醫(yī)學(xué)疾病具有相同的遺傳風(fēng)險(xiǎn)等位基因。與雙相情感障礙II型相比，雙相情感障礙I型與精神分裂癥有更密切的遺傳聯(lián)系，雙相情感障礙II型與抑郁癥有更密切的遺傳聯(lián)系。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)揭示雙相情感障礙的發(fā)病機(jī)制主要是與神經(jīng)元膠質(zhì)可塑性、單胺類(lèi)神經(jīng)信號(hào)、炎性穩(wěn)態(tài)、細(xì)胞代謝途徑和線(xiàn)粒體功能的紊亂有關(guān)。雙相情感障礙患者中在兒童期受虐待率高。兒童期虐待與更復(fù)雜的雙相情感障礙表現(xiàn)（例如，包括自殺）之間的關(guān)聯(lián)突出了不良環(huán)境對(duì)雙相情感障礙各種表征的作用。雖然躁狂癥定義為雙相I型障礙，但抑郁發(fā)作和癥狀在雙相障礙的縱向病程中占主導(dǎo)地位，并且在雙相障礙的發(fā)病率和死亡率中占不成比例。鋰是治療雙相情感障礙患者的金標(biāo)準(zhǔn)情緒穩(wěn)定劑，具有抗精神病、抗抑郁和抗自殺作用。雖然抗精神病藥物對(duì)治療躁狂癥有效，但很少有抗精神病藥物被證明對(duì)雙相抑郁癥有效。Divalproex和卡馬西平治療急性躁狂有效，拉莫三嗪治療和預(yù)防雙相抑郁有效。盡管缺乏令人信服的短期或長(zhǎng)期療效證據(jù)，抗抑郁藥被廣泛用于治療雙相情感障礙。此外，在許多情況下，雙相情感障礙患者的抗抑郁藥物處方與情緒不穩(wěn)定有關(guān)，尤其是在維持治療期間。不幸的是，雙相情感障礙的有效藥物治療并不普遍，特別是在低收入和中等收入國(guó)家。針對(duì)醫(yī)學(xué)和精神共病，整合輔助性心理社會(huì)治療，并讓護(hù)理人員參與，已被證明可以改善雙相情感障礙患者的健康狀況。佳學(xué)基因宣傳雙相情感障礙各方面的知識(shí)，主要概述雙相情感障礙的診斷、病因和治療注意事項(xiàng)。因此，佳學(xué)基因綜述了雙相情感障礙的流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制、篩查和治療方面的進(jìn)展。

 

佳學(xué)基因雙相情感障礙基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

對(duì)家庭和雙胞胎的研究表明影響雙相情感障礙易感性的遺傳因素的重要性，并表明遺傳和表型的復(fù)雜性。在多個(gè)常見(jiàn)多態(tài)性的全基因組關(guān)聯(lián)研究中，包括CACNA1C、ODZ4和NCAN基因內(nèi)的變異，已經(jīng)報(bào)道了穩(wěn)健且可復(fù)制的全基因組顯著關(guān)聯(lián)。強(qiáng)有力的證據(jù)表明多基因?qū)︼L(fēng)險(xiǎn)有貢獻(xiàn)（即，許多風(fēng)險(xiǎn)等位基因的影響很?。?。一個(gè)值得注意的發(fā)現(xiàn)是雙相情感障礙和精神分裂癥對(duì)幾個(gè)個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)等位基因和多基因風(fēng)險(xiǎn)的易感性重疊。相比之下，基因組結(jié)構(gòu)變異在雙相情感障礙中所起的作用似乎比在精神分裂癥中所起的作用要小。總之，這些遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)為基因檢測(cè)指明檢測(cè)的位置和合理性，以闡明雙相情感障礙的病因和發(fā)病機(jī)制，檢測(cè)結(jié)果可以讓疾病診斷分類(lèi)更清晰，并可能最終為臨床治療提供信息。
 

雙相情感障礙致病鑒定基因解碼指導(dǎo)下的個(gè)性化治療

許多BPD相關(guān)基因，包括GRIN2A、CACNA1C、SCN2A和HDAC5[129]，都有可用的藥理學(xué)上有效的藥物，其中一些是FDA批準(zhǔn)的藥物，具有雙相情感障礙的研究歷史。在這方面最值得注意的是L型鈣通道拮抗劑，其靶向由上述CACNA1C基因編碼的α1c亞單位，作為研究BPD病理生理學(xué)的嚙齒動(dòng)物模型系統(tǒng)的重點(diǎn)。在對(duì)BPD中的L型鈣通道進(jìn)行任何目前的遺傳學(xué)觀察之前，從20世紀(jì)80年代末開(kāi)始，對(duì)不同類(lèi)別的L型鈣通道拮抗劑進(jìn)行了多項(xiàng)臨床研究。這些藥物要么作為單一療法進(jìn)行研究，要么與鋰（一種抗精神病藥或抗驚厥藥）聯(lián)合進(jìn)行研究，大多數(shù)研究是用維拉帕米進(jìn)行的。由于使用的劑量不同，且缺乏明確的數(shù)據(jù)（例如PET示蹤劑）證明大腦中的體內(nèi)靶點(diǎn)參與，總體結(jié)果與解釋結(jié)果的挑戰(zhàn)混合在一起，和混合藥理學(xué)，尤其是在阿帕米的情況下，與其他機(jī)制相比，限制了關(guān)于L型通道對(duì)療效的貢獻(xiàn)的正確結(jié)論。例如，盡管二氫吡啶尼莫地平作為單一療法或與鋰或抗驚厥藥卡馬西平聯(lián)合治療BPD躁狂癥取得了有希望的初步結(jié)果，但MEM-1003的IIa期研究，同一類(lèi)別的二氫吡啶被定義為外周血減少副作用，尤其是降低血壓，被發(fā)現(xiàn)作為BPD急性躁狂的單一療法無(wú)效。對(duì)二氫吡啶依拉地平的初步研究表明，該類(lèi)藥物具有良好的應(yīng)用前景。

 

雙相情感障礙易感性型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雙相情感障礙易感性型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

如何做雙相情感障礙易感性型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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