【佳學基因檢測】做2型肌張力障礙合并高錳血癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

2型肌張力障礙合并高錳血癥是英文Hypermanganesemia with dystonia 2的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-aminoadipic semialdehyde deficiency disease；familial hyperlysinemia；lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency disease；saccharopine dehydrogenase deficiency disease；saccharopinuria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止2型肌張力障礙合并高錳血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做2型肌張力障礙合并高錳血癥基因解碼、基因檢測？

高賴氨酸血癥是一種遺傳病，其特征是氨基酸賴氨酸的血液水平升高，所述氨基酸賴氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)單元。高賴氨酸血癥是由分解賴氨酸的酶的短缺（缺乏）引起的。高賴氨酸血癥通常不會導致健康問題，大多數(shù)賴氨酸水平升高的人都不知道他們有這種病癥。極少地，患有高賴氨酸血癥的人具有智力殘疾或行為問題。尚不清楚這些問題是否是由于高賴氨酸血癥或其他原因。

佳學基因Hypermanganesemia with dystonia 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

高賴氨酸血癥的患病率是未知的。

Hypermanganesemia with dystonia 2致病鑒定基因解碼

AASS基因中的突變導致高賴氨酸血癥。 AASS基因編碼了氨基己二酸半醛合酶。這種酶在賴氨酸的分解中發(fā)揮兩種功能。首先，酶將賴氨酸分解成酵母氨酸分子。然后它將酵母氨酸分解為α-氨基己二酸半醛。AASS基因中的突變破壞了賴氨酸分解，導致血液和尿液中的賴氨酸水平升高。這些賴氨酸水平的增加似乎對身體沒有任何負面影響。當AASS基因中的突變損害酵母氨酸的分解時，該分子在血液和尿液中累積。這種積累有時被稱為酵母氨酸尿癥，其被認為是高賴氨酸血癥的變體。目前尚不清楚酵母氨酸尿癥是否引起任何癥狀。

Hypermanganesemia with dystonia 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

2型肌張力障礙合并高錳血癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，2型肌張力障礙合并高錳血癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:238700 hpo_id:HP:0000007。

做2型肌張力障礙合并高錳血癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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