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佳學(xué)基因?染色體異常基因檢測

產(chǎn)品簡介

有染色體異常怎么辦?

染色體是人體內(nèi)的大量的基因物質(zhì),可以通過遺傳并控制疾病和健康狀況。染色體異常是胎兒流產(chǎn)、精子發(fā)育缺陷、卵泡發(fā)育障礙,不孕不育及先天愚型、各種畸形發(fā)生的部分原因。正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對,并具有特定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體疾病超過100多種。染色體異常病致病基因鑒定,可正確、快速判斷患者或者是胎兒的疾病狀況是否是由染色體異常引起的,可以明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“染色體異常致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù),為患者分析上百種染色體疾病或亞型,明確患者疾病的發(fā)生是否是由染色體的染色體的數(shù)目異常還是結(jié)構(gòu)異常引起的,根將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因片段或區(qū)域,為染色體異常的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做染色體異?;驒z測?

臨床意義

做這個檢測有什么用?

樣本類型與檢測周期

檢測周期: 15-20個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
關(guān)女士,35歲,關(guān)女士夫婦于9年前喜結(jié)連理,但久婚不孕。夫婦兩人在醫(yī)院進行多次染色體核型檢查未見異常。老中醫(yī)調(diào)理多年,未果。做了兩個周期的人工授精,仍沒能成功。經(jīng)醫(yī)生建議夫婦二人將血液樣本郵寄到佳學(xué)基因,進行致病基因鑒定明確不孕原因。
基因解碼結(jié)果
佳學(xué)基因工作人員對關(guān)女士夫婦的血液樣本進行了染色體高密度做圖分析,基因解碼結(jié)果顯示:男方第22號染色體有15M堿基的缺失,女方在對應(yīng)區(qū)域有一個10M的堿基缺失,夫妻二人所育受精卵中,有25%的機率是不能存活的,50%的胚胎有缺陷,有25%的胚胎的染色體結(jié)構(gòu)正常,有望繁育完好胎兒。
基因解讀與遺傳咨詢
堿基缺失是服用多少藥物都不可逆轉(zhuǎn)的,佳學(xué)基因找到致病基因后,結(jié)合現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)(ART),在體外形成受精卵后,選取細胞進行基因驗證分析,把不具有致病基因的受精卵轉(zhuǎn)移到母體,讓寶貝正常發(fā)育,成功幫助關(guān)女士受孕。
基因解碼專家提示,對于不孕不育的夫妻,或者有遺傳病、罕見病的夫妻,首先必須先明確導(dǎo)致不孕不育或者遺傳病的致病基因,然后通過現(xiàn)代輔助生殖技術(shù),在體外形成受精卵后,選取細胞進行基因驗證分析,把不具有致病基因的受精卵轉(zhuǎn)移到母體,讓寶貝正常發(fā)育。

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