【佳學(xué)基因檢測】怎么做自閉癥17型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
自閉癥17型是英文Autism 17的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止自閉癥17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥17型基因解碼、基因檢測？
自閉癥包括臨床上異質(zhì)性的一組疾病 - 統(tǒng)稱為“自閉癥譜系障礙”（ASD） - 它們具有社交關(guān)系受損，語言和溝通受損，重復(fù)行為或狹隘興趣的共同特征。對于大多數(shù)自閉癥兒童，癥狀逐漸發(fā)展，盡管大約30％的兒童通常在18至24個月之間出現(xiàn)“退行性”發(fā)作。大約50％-70％的自閉癥兒童被非語言智商測試識別為智力障礙，大約25％的兒童患有癲癇發(fā)作。自閉癥可以被認(rèn)為是復(fù)雜的（即，存在畸形特征和/或小頭畸形）或必需的（即，沒有身體異常和小頭畸形）。大約25％符合ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童在2至3歲時開始談話和交流，并且在6至7歲時將不同程度地融入正規(guī)學(xué)校人群中。其余75％的人終身殘疾，需要父母，學(xué)校和社會支持。孤獨癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時明顯。它的特點是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會互動或反應(yīng)，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨癥譜系障礙”，有時稱為ASD，是一種包括不太嚴(yán)重的障礙性亞斯伯格綜合征（見ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育。
佳學(xué)基因Autism 17基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
由于基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，在21世經(jīng)初期，自閉癥的基因基礎(chǔ)的證據(jù)獲得了爆炸性增長?？玑t(yī)學(xué)、精神病學(xué)和社會科學(xué)的全基因組研究涉及對基因組變異的檢驗,以尋找特定變異與疾病或特征之間的聯(lián)系?；蚪M變異可以通過其在人群中的頻率以及變異是否涉及DNA結(jié)構(gòu)或序列來進行特征描述。全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)通過比較數(shù)十萬個共有基因變異在病例和對照組中的頻率來進行。鑒于如此多變異所需的統(tǒng)計檢驗非常大,且每個共有變異的效應(yīng)大小都很小(例如比值比1.1-1.2),需要極大的樣本量來檢測全基因組顯著變異。其他全基因組研究使用家系設(shè)計和病例對照隊列檢查了罕見的結(jié)構(gòu)和序列變異的貢獻,這些變異具有更大的效應(yīng)大小。而在理解自閉癥的基因基礎(chǔ)時，有時將罕見DNA變異稱為突變，盡管有建議應(yīng)使用變異。
可以將自閉癥的遺傳負(fù)擔(dān)視為人群中的一個風(fēng)險連續(xù)體,其中臨床障礙者位于這個負(fù)擔(dān)曲線的一個極端。共有基因變異似乎對大多數(shù)人群風(fēng)險有貢獻;環(huán)境和隨機影響也將有貢獻,正如基因解碼所討論的,罕見變異作用于這些其他影響的背景下,將個體負(fù)擔(dān)沿著風(fēng)險連續(xù)體向疾病方向移動。
Autism 17致病鑒定基因解碼
雖然越來越多的證據(jù)表明自閉癥是一種先天性疾病，但是長期存在的的精神分析方法將自閉癥的發(fā)生歸結(jié)為母親的冷漠。自閉癥的基因解碼由福爾斯泰因和拉特進行的新穎自閉癥雙生子研究具有突破性意義,它清楚地顯示了自閉癥的發(fā)和主要是遺傳基因的作用。Tick等人進行的所有發(fā)表的自閉癥/自閉癥譜系障礙雙生子研究的賊新元分析(Tick et al. 2016)也說明自閉癥具有64-91%的高遺傳率。而環(huán)境并沒有顯著的作用。這些基因解碼證明,如果錯誤地為研究人群指定了估計的自閉癥患病率(1%而不是5%,5%是更廣泛的自閉癥表型的適當(dāng)數(shù)字),這本質(zhì)上會導(dǎo)致非identical(兩卵DZ)雙生子相關(guān)性增加,但不會影響identical(單卵MZ)雙生子相關(guān)性,從而導(dǎo)致遺傳率估計減少，人為地強化了環(huán)境的作用。
Autism 17基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
自閉癥17型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥17型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613436。
怎么做自閉癥17型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。
如何更好地研究和幫助自閉癥患者？
自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(ADDM)網(wǎng)絡(luò)是一個主動監(jiān)測項目,它提供了8歲兒童自閉癥譜系障礙(ASD)患病率的估計。 2020年,美國有11個ADDM網(wǎng)絡(luò)站點(亞利桑那州、阿肯色州、加利福尼亞州、佐治亞州、馬里蘭州、明尼蘇達州、密蘇里州、新澤西州、田納西州、猶他州和威斯康星州)。 為了確定8歲兒童的ASD,ADDM網(wǎng)絡(luò)工作人員審查和摘錄來自社區(qū)醫(yī)療和教育服務(wù)提供者的發(fā)育評估和記錄。 如果兒童的記錄中記錄了1)評估中的ASD診斷說明,2)特殊教育中的ASD分類,或3)ASD國際疾病分類(ICD)代碼,則該兒童符合自閉癥的定義。
自閉癥譜系障礙(ASD)是一種發(fā)育障礙,其特征為持續(xù)的社交互動障礙以及重復(fù)、限制性的行為、興趣或活動模式,這可能導(dǎo)致廣泛的社交交往、溝通和日常活動參與方面的困難。美國疾病控制與預(yù)防中心(CDC)于1996年開始監(jiān)測ASD在佐治亞州大都市亞特蘭大地區(qū)的患病率,作為其大都市亞特蘭大發(fā)育殘疾監(jiān)測計劃的一部分。CDC于2000年建立了自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(ADDM)網(wǎng)絡(luò),并利用在大都市亞特蘭大開發(fā)的模型來跟蹤國家其他地區(qū)的ASD患病率。從2000年的監(jiān)測年份開始,ADDM網(wǎng)絡(luò)報告了偶數(shù)年份的ASD患病率。發(fā)表在《MMWR》上的第11份監(jiān)測摘要,標(biāo)志著監(jiān)測美國多個社區(qū)ASD長大達20年的發(fā)病情況。
在過去的二十年中,ADDM網(wǎng)絡(luò)8歲兒童的ASD患病率估計從2000年的每1,000人中6.7例(150例中1例)增加到2018年的每1,000人中23.0例(44例中1例)。此外,整體而言,白人兒童的ASD患病率比黑人或非裔美國人(黑人)或西班牙裔兒童的患病率高50%。(西班牙裔人口可能屬于任何種族,但被歸類為西班牙裔;所有種族群體均為非西班牙裔)。隨著時間的推移,這些差距逐漸縮小,直到2016年和2018年,黑人和西班牙裔兒童的ASD患病率先進次分別與白人兒童的患病率相當(dāng)。同樣,2002-2010年,ADDM網(wǎng)絡(luò)站點觀察到autism患病率與更高的社會經(jīng)濟地位之間存在強烈關(guān)聯(lián);然而,這種關(guān)聯(lián)在2018年變得更加不穩(wěn)定。這些模式很大程度上被解釋為ASD這一疾病在不同種族的識別水平的趨同,尤其是對于獲得服務(wù)(包括診斷評估)的途徑更少或面臨更大障礙的群體中的兒童。但是,所有ASD兒童中,黑人兒童所占的伴隨智力殘疾的比例賊大,這方面一致的差異依然存在。
