【佳學(xué)基因檢測(cè)】精神病基因檢測(cè)：遺傳傾向與精神疾病的關(guān)聯(lián)的臨床應(yīng)用

精神病基因檢測(cè)導(dǎo)讀

精神病經(jīng)歷，如幻覺(jué)和妄想，影響了大約5%至10%的人口。然而，只有少部分人會(huì)發(fā)展成精神分裂癥等精神病性障礙。研究精神病經(jīng)歷的遺傳基礎(chǔ)及其與其他神經(jīng)精神疾病的關(guān)系，有助于我們深入理解這些現(xiàn)象的病理機(jī)制。本文旨在探討精神病經(jīng)歷的遺傳傾向，并揭示與之相關(guān)的基因位點(diǎn)，從則說(shuō)明精神病基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性與科學(xué)性。

精神病基因檢測(cè)的應(yīng)用背景

精神病經(jīng)歷的遺傳傾向是否與精神分裂癥及其他神經(jīng)精神疾病相同，是精神病學(xué)研究中的一個(gè)重要問(wèn)題。近年來(lái)的研究顯示，精神病經(jīng)歷與多種精神障礙之間存在遺傳相關(guān)性，尤其是在重度抑郁癥、雙相情感障礙、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動(dòng)障礙等領(lǐng)域。

精神病基因檢測(cè)的科學(xué)性目標(biāo)

本研究旨在：

1. 確定精神病經(jīng)歷的遺傳傾向是否與精神分裂癥或其他神經(jīng)精神疾病相同。
2. 確定與精神病經(jīng)歷相關(guān)的基因位點(diǎn)。

方法

研究設(shè)計(jì)與數(shù)據(jù)來(lái)源

本研究基于2018年4月1日至2019年3月20日的英國(guó)生物銀行（UK Biobank）數(shù)據(jù)，分析了遺傳相關(guān)性、多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分和拷貝數(shù)變異，以評(píng)估精神病經(jīng)歷的遺傳傾向。最終納入的參與者包括6123名報(bào)告有任何精神病經(jīng)歷的個(gè)體、2143名報(bào)告令人痛苦的精神病經(jīng)歷的個(gè)體，以及3337名報(bào)告多次精神病經(jīng)歷的個(gè)體。對(duì)照組由121,843名未報(bào)告精神病經(jīng)歷的個(gè)體組成。

主要成果與分析指標(biāo)

主要關(guān)注精神病經(jīng)歷表型的遺傳關(guān)聯(lián)。研究使用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）來(lái)識(shí)別新的基因位點(diǎn)，并分析與精神病經(jīng)歷相關(guān)的遺傳標(biāo)記。

結(jié)果

參與者特征

本研究共納入127,966名參與者，其中56.0%為女性，44.0%為男性，平均年齡為64.0歲（標(biāo)準(zhǔn)差7.6歲）。分析結(jié)果顯示，精神病經(jīng)歷與重度抑郁癥、精神分裂癥、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動(dòng)障礙存在顯著的遺傳相關(guān)性。

遺傳相關(guān)性與多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分

多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分分析顯示，精神病經(jīng)歷與重度抑郁癥、精神分裂癥、雙相情感障礙、自閉癥譜系障礙和注意力缺陷多動(dòng)障礙之間存在顯著的遺傳傾向相關(guān)性。此外，報(bào)告有精神病經(jīng)歷的個(gè)體，其拷貝數(shù)變異負(fù)擔(dān)較重，這些變異與精神分裂癥和神經(jīng)發(fā)育障礙有顯著關(guān)聯(lián)。

基因位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)

通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了4個(gè)與精神病經(jīng)歷顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)。其中，ANK3基因位點(diǎn)與任何精神病經(jīng)歷相關(guān)（優(yōu)勢(shì)比OR = 1.16，95%置信區(qū)間CI：1.10-1.23，P = 3.06 × 10^−8），而與痛苦的精神病經(jīng)歷相關(guān)的基因位點(diǎn)為CNR2（OR = 0.66，95% CI：0.56-0.78，P = 3.78 × 10^−8）。這些發(fā)現(xiàn)為理解精神病經(jīng)歷的遺傳基礎(chǔ)提供了新的視角。

遺傳力估計(jì)

對(duì)于精神病經(jīng)歷的全基因組關(guān)聯(lián)研究，單核苷酸多態(tài)性（SNP）的遺傳力估計(jì)值較低（h^2 = 1.71%，95% CI：1.02%-2.40%），這可能反映出精神病經(jīng)歷的復(fù)雜遺傳特征。

討論

本研究結(jié)果表明，精神病經(jīng)歷的遺傳傾向與重度抑郁癥、精神分裂癥、雙相情感障礙和神經(jīng)發(fā)育障礙等精神疾病之間存在共通的遺傳基礎(chǔ)。精神病經(jīng)歷不僅是精神疾病的早期表現(xiàn)，也可能是潛在遺傳機(jī)制的一部分。

精神病經(jīng)歷的病理意義

精神病經(jīng)歷可能是潛在精神疾病的預(yù)警信號(hào)。了解其遺傳傾向及其與其他精神障礙的關(guān)系，有助于早期識(shí)別和干預(yù)，提高臨床預(yù)后。

精神病基因檢測(cè)的未來(lái)應(yīng)用方向

未來(lái)的研究應(yīng)著重于：

1. 基因功能研究：深入探討ANK3和CNR2等基因在精神病經(jīng)歷中的具體功能及其生物學(xué)機(jī)制。
2. 環(huán)境與遺傳交互作用：研究環(huán)境因素如何與遺傳傾向交互作用，影響精神病經(jīng)歷的發(fā)生。
3. 臨床應(yīng)用：將研究結(jié)果應(yīng)用于臨床實(shí)踐中，為精神病患者提供個(gè)性化的預(yù)防和干預(yù)措施。

精神病基因檢則分析結(jié)論

本研究通過(guò)分析英國(guó)生物銀行的龐大樣本，揭示了精神病經(jīng)歷與多種精神疾病之間的共同遺傳傾向。發(fā)現(xiàn)的基因位點(diǎn)為理解精神病經(jīng)歷的遺傳機(jī)制提供了重要線索，并可能對(duì)未來(lái)的臨床研究和治療方案產(chǎn)生積極影響。這些結(jié)果強(qiáng)調(diào)了精神病經(jīng)歷在精神疾病譜系中的重要性，未來(lái)的研究將繼續(xù)深入探討這一領(lǐng)域，以期推動(dòng)精神病學(xué)的發(fā)展。

精神病基因檢測(cè)關(guān)鍵詞

精神病經(jīng)歷、遺傳傾向、精神分裂癥、多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分、全基因組關(guān)聯(lián)研究