【佳學(xué)基因檢測(cè)】Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳是英文Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

Dejerine-Sottas神經(jīng)病變是一種脫髓鞘性周?chē)窠?jīng)病變，起病于嬰兒期。它可以顯示常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。受影響的個(gè)體由于嚴(yán)重的遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)障礙而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，導(dǎo)致步態(tài)困難。一些患者在嬰兒期出現(xiàn)全身性張力減退。其他特征可能包括pes cavus，脊柱側(cè)凸和感覺(jué)共濟(jì)失調(diào)。神經(jīng)傳導(dǎo)速度嚴(yán)重下降（有時(shí)低于10 m / s），腓腸神經(jīng)活檢顯示有髓鞘纖維嚴(yán)重喪失（Baets等，2011摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;尺骨爪;反射減弱;電機(jī)延遲;反射消失; Pes cavus;槌狀腳趾;遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力;脊柱后側(cè)凸;步態(tài)步態(tài);肥厚性神經(jīng)改變;洋蔥鱗莖形成;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：眼球震顫；尺側(cè)爪手；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；神經(jīng)反射消失；高弓足；槌狀趾；遠(yuǎn)端肌無(wú)力；脊柱側(cè)彎；跨閾步態(tài)；肥厚性神經(jīng)改變；洋蔥鱗莖形成；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低。

佳學(xué)基因Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性; 常染色體隱性

Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:145900。

Dejerine-Sottas綜合征常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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