【佳學(xué)基因檢測(cè)】Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Li-Fraumeni綜合征2型是英文Li-Fraumeni syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Li-Fraumeni綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

一種罕見疾病，其特征是小腦皮層內(nèi)發(fā)生緩慢擴(kuò)大的腫塊，對(duì)應(yīng)于小腦錯(cuò)構(gòu)瘤。它通常在30~40歲時(shí)表現(xiàn)出癥狀，顱內(nèi)壓增高，頭痛，惡心，小腦功能障礙，閉塞性腦積水，共濟(jì)失調(diào)，視力障礙和其他顱神經(jīng)麻痹?？赡艽嬖诟鞣N相關(guān)的異常，例如巨腦畸形，小神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤，水皰性狹窄癥，多指畸形，部分巨人癥，巨舌癥。 LDD是也包括Cowden綜合征的PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征譜的一部分。

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Li-Fraumeni綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Li-Fraumeni綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Li-Fraumeni綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)