【佳學(xué)基因檢測(cè)】MERRF/MELAS重疊綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

MERRF/MELAS重疊綜合征是英文MERRF/MELAS overlap syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止MERRF/MELAS重疊綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MERRF/MELAS重疊綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)是一種由線粒體DNA基因（mt DNA）突變所致的線粒體疾病，多為母系遺傳。mt DNA的突變位點(diǎn)大多數(shù)為A8344G，少數(shù)為T8356C 、G8361A和G8363A。MERRF多見于兒童，以肌陣攣性癲癇和小腦共濟(jì)失調(diào)為主要臨床特征，常合并智力減退，視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾、周圍神經(jīng)病。在骨骼肌病理中常出現(xiàn)線粒體異常所致的特征性破碎紅纖維（ragged-red fibers，RRF），是診斷本病的重要依據(jù)。目前認(rèn)為如下2個(gè)因素參與MERRF的發(fā)病機(jī)制：（1）大腦某些區(qū)域的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)離子，包括鈉，鉀和鈣離子的代謝紊亂觸發(fā)神經(jīng)細(xì)胞膜的動(dòng)作電位閾值，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的過(guò)度興奮和異常突觸傳遞。（2）神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)的線粒體功能障礙觸發(fā)大腦某些區(qū)域神經(jīng)細(xì)胞的能量代謝異常導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的死亡。臨床表現(xiàn)： 典型的MERRF臨床表現(xiàn)為：①骨骼肌不自主陣攣；②強(qiáng)直性陣攣性癲癇與失神發(fā)作；③肌病伴RRF；④小腦綜合征；⑤智力降低或癡呆，晚期可出現(xiàn)精神異常。然而，在不同的病情發(fā)展過(guò)程中以及不同位點(diǎn)的基因突變所致的臨床表現(xiàn)不盡相同。起病早期，患者的臨床表現(xiàn)可以不典型，部分癥狀或體征可不出現(xiàn)；T8356C位點(diǎn)的突變患者可出現(xiàn)卒中樣發(fā)作，與MELAS的癥狀重疊； G8363A位點(diǎn)的突變患者可累及心肌導(dǎo)致心肌病。小腦共濟(jì)失調(diào)是MERRF賊常見的臨床表現(xiàn)。盡管起病早期階段可能并不出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀，但在整個(gè)病程發(fā)展過(guò)程中約占83％的患者出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)。部分病人合并運(yùn)動(dòng)不耐受或肌無(wú)力、神經(jīng)性耳聾、視神經(jīng)萎縮、語(yǔ)言障礙等。

佳學(xué)基因MERRF/MELAS overlap syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

MERRF/MELAS overlap syndrome致病鑒定基因解碼

病因與發(fā)病機(jī)制： 1973年Tsairis 等，首先描述mtDNA的A8344G點(diǎn)突變導(dǎo)致MERRF。研究表明，約占80％的MERRF與mtDNA的A8344G突變有關(guān), T8356C、G8361A和G8363A的突變約占10％，其余突變比例均小于5％。約占10％的MERRF患者中仍然未能測(cè)出mtDNA基因突變。MERRF的發(fā)病，取決于發(fā)生突變的線粒體在野生型線粒體中的相對(duì)比例以及線粒體功能障礙導(dǎo)致組織器官的閾值。有關(guān)MERRF的臨床表現(xiàn)和組織器官病理生理之間的關(guān)系尚未有效明確。

MERRF/MELAS overlap syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

線粒體遺傳

MERRF/MELAS重疊綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MERRF/MELAS重疊綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

MERRF/MELAS重疊綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)