【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做多小腦回畸形雙側(cè)顳枕基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多小腦回畸形雙側(cè)顳枕是英文Polymicrogyria, bilateral temporooccipital的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止多小腦回畸形雙側(cè)顳枕在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多小腦回畸形雙側(cè)顳枕基因解碼、基因檢測(cè)？

Polymicrogyria是一種以出生前大腦發(fā)育異常為特征的疾病。大腦表面通常有許多脊或褶皺，稱為回旋。對(duì)于患有多發(fā)性微血管的人來(lái)說(shuō)，大腦會(huì)形成太多的褶皺，并且褶皺非常小。這種情況的名稱字面意思是在大腦表面有太多（多）小（微）折疊（-gyria）。 Polymicrogyria可以影響大腦或整個(gè)大腦的一部分。當(dāng)病情影響大腦的一側(cè)時(shí)，研究人員將其描述為單側(cè)。當(dāng)它影響大腦的兩側(cè)時(shí)，它被描述為雙側(cè)的。與多種微血管相關(guān)的體征和癥狀取決于大腦的多少以及哪些特定的大腦區(qū)域受到影響。研究人員已經(jīng)確定了多種形式的多聚糖尿病。賊溫和的形式被稱為單側(cè)局灶性多發(fā)性微血癥。這種形式的病癥會(huì)影響大腦一側(cè)的相對(duì)較小的區(qū)域。它可能會(huì)導(dǎo)致輕微的神經(jīng)系統(tǒng)問題，例如輕度癲癇發(fā)作，可以通過藥物輕松控制。一些患有單側(cè)局灶性多發(fā)性微小病的人沒有任何與病情相關(guān)的問題。雙側(cè)形式的多聚糖尿病往往會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)問題。這些病癥的體征和癥狀可包括反復(fù)性癲癇發(fā)作（癲癇），發(fā)育遲緩，交叉眼，言語(yǔ)和吞咽問題，肌肉無(wú)力或癱瘓。賊嚴(yán)重的疾病形式，雙側(cè)全身性多發(fā)性微血管，影響整個(gè)大腦。這種情況導(dǎo)致嚴(yán)重的智力殘疾，運(yùn)動(dòng)問題以及難以或無(wú)法用藥物控制的癲癇發(fā)作。 Polymicrogyria賊常作為一個(gè)孤立的特征出現(xiàn)，盡管它可能與其他大腦異常一起發(fā)生。它也是一些以智力殘疾和多胞胎出生缺陷為特征的遺傳綜合征的特征。這些包括22q11.2缺失綜合征，Adams-Oliver綜合征，Aicardi綜合征，Galloway-Mowat綜合征，Joubert綜合征和Zellweger譜系障礙。臨床特征：攻擊行為;多小腦回;癲癇持續(xù)狀態(tài);視覺幻覺。該病臨床表征有：攻擊性行為；多小腦回；癲癇持續(xù)狀態(tài)；幻視。

佳學(xué)基因Polymicrogyria, bilateral temporooccipital基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Polymicrogyria, bilateral temporooccipital致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性

多小腦回畸形雙側(cè)顳枕的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多小腦回畸形雙側(cè)顳枕的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612691。

什么人要做多小腦回畸形雙側(cè)顳枕基因解碼、基因檢測(cè)？

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