【佳學基因檢測】如何做腦積水相關的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腦積水相關的VACTERL綜合征是英文VACTERL association with hydrocephalus的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦積水相關的VACTERL綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做腦積水相關的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測？

VACTERL描述了先天性異常的星座，包括椎體異常，肛門閉鎖，先天性心臟病，氣管食管瘺，腎臟異常，橈骨發(fā)育不良和其他肢體缺陷;據(jù)報道，伴有腦積水（H）的家族性VACTERL病例伴有常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳（見314390）。其他患者認為患有VACTERL-H，包括Porteous等人報道的2例無關嬰兒。 （1992年），被發(fā)現(xiàn)有范可尼貧血癥（見227650）。 Porteous等人。 （1992）建議應在所有VACTERL / VACTERL-H病例中進行染色體斷裂研究，以排除范可尼貧血。 Alter等人。 （2007）注意到在補充組A（227650），C（227645），D1（605724），E（600901），F(xiàn)（603467）和G（614082）的Fanconi貧血中報道了VATER表型。 X連鎖的VACTERL-H也與FANCB基因突變有關（300515）。臨床特征：呼吸衰竭;沒有拇指;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常。該病臨床表征有：呼吸衰竭；拇指缺失。

佳學基因VACTERL association with hydrocephalus基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

VACTERL association with hydrocephalus致病鑒定基因解碼

VACTERL association with hydrocephalus基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

腦積水相關的VACTERL綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦積水相關的VACTERL綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:276950。

如何做腦積水相關的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)