【佳學(xué)基因檢測(cè)】精神障礙的基因組學(xué)

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開(kāi)題評(píng)估神經(jīng)科疾病啟動(dòng)預(yù)防及反復(fù)抑制基因檢測(cè)《精神與神經(jīng)疾病基因突變度與預(yù)防策略的實(shí)施計(jì)劃》《Ugeskr Laeger》在. 2014 Nov 10;176(46):V08140434.發(fā)表了一篇題目為《精神障礙的基因組學(xué)》靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Ole Mors, Anders Dupont Børglum等完成。促進(jìn)了神經(jīng)科疾病的正確診斷及正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

神經(jīng)疾病遺傳阻斷及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

通常，精神障礙是根據(jù)臨床癥狀和綜合征來(lái)定義和分類(lèi)的。 盡管在臨床上有用，但由于缺乏生物學(xué)機(jī)制，目前的精神病學(xué)診斷系統(tǒng)存在著分類(lèi)不準(zhǔn)、原因不明，對(duì)診斷和治療的指導(dǎo)作用不明顯等問(wèn)題。疾病發(fā)生的基因?qū)W派如佳學(xué)基因等倡導(dǎo)根據(jù)疾病發(fā)生的基因原因進(jìn)行分類(lèi)。根據(jù)遺傳基礎(chǔ)破譯精神特征之間的關(guān)系可能有助于理解精神疾病的生物學(xué)機(jī)制。 基因組結(jié)構(gòu)方程模型 (SEM) 對(duì)十種精神障礙進(jìn)行了分類(lèi)，該模型利用了全基因組關(guān)聯(lián)研究的總結(jié)結(jié)果。 注意缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD）、神經(jīng)性厭食癥（AN）、焦慮癥（ANX）、自閉癥譜系障礙（ASD）、雙相情感障礙（BD）、重度抑郁癥（MDD）、強(qiáng)迫癥（OCD）、 包括創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙 (PTSD)、精神分裂癥 (SZ) 和圖雷特綜合征 (TS)。 分析表明，他們?cè)诨蛏舷嗷リP(guān)聯(lián)，可以根據(jù)他們的一般精神病理學(xué)來(lái)區(qū)分。 大多數(shù)疾病都有一個(gè)親密的伙伴，形成成對(duì)的特征； 只有圖雷特綜合征是一個(gè)相對(duì)獨(dú)特的疾病狀況。 在更高的層次上，重度抑郁癥（MDD）、神經(jīng)性厭食癥（AN）、注意缺陷/多動(dòng)障礙（ADHD、自閉癥譜系障礙（ASD）和 創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙 (PTSD)聚集在一起，而強(qiáng)迫癥（OCD）、神經(jīng)性厭食癥（AN）和 TS 聚集在一起。 這十個(gè)性狀共同構(gòu)成了一個(gè)等級(jí)分類(lèi)系統(tǒng)。 這項(xiàng)研究允許推斷十種精神障礙的基因決定分類(lèi)，這可能在生物學(xué)上為當(dāng)前精神障礙的診斷框架和治療方案提供信息。

精神科心理科疾病用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

精神障礙的遺傳率很高，但很難解開(kāi)其遺傳結(jié)構(gòu)。在過(guò)去的五年中，對(duì)幾種精神障礙的遺傳背景的認(rèn)識(shí)取得了前所未有的進(jìn)展，《精神障礙的基因組學(xué)》描述了目前的結(jié)果。這些疾病是極其多基因的，具有數(shù)千種常見(jiàn)和罕見(jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)變異，其中一些在疾病之間共享。表觀遺傳修飾和潛在的基因-環(huán)境相互作用正在進(jìn)一步增加圖片的復(fù)雜性。

神經(jīng)及精神疾病及其并發(fā)征、合并征國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

精神障礙的遺傳率很高，但要解開(kāi)遺傳結(jié)構(gòu)卻非常困難。 在過(guò)去的五年中，對(duì)幾種精神障礙的遺傳背景的洞察取得了前所未有的進(jìn)展，《精神障礙的基因組學(xué)》描述了當(dāng)前的結(jié)果。 這些疾病具有極強(qiáng)的多基因性，有數(shù)千種常見(jiàn)和罕見(jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)變異，其中一些在不同疾病中是共享的。 表觀遺傳修飾和潛在的基因-環(huán)境相互作用進(jìn)一步增加了情況的復(fù)雜性。

各種精神疾病影響超過(guò) 25% 的人口，并且是全世界殘疾的主要原因。 兩種流行的精神障礙疾病分類(lèi)學(xué)系統(tǒng)，《精神障礙診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》(DSM) 和《國(guó)際疾病分類(lèi)》(ICD)，都缺乏客觀的生物學(xué)指標(biāo)。 正因?yàn)槿绱?，目前的精神病理學(xué)診斷和分類(lèi)實(shí)踐引起了人們的批評(píng)，其缺點(diǎn)包括癥狀特異性低、診斷異質(zhì)性明顯、合并癥標(biāo)準(zhǔn)不確定以及高效性差。 例如，據(jù)估計(jì)，根據(jù)第五版 DSM (DSM-5) 做出的診斷中約有 40% 未能達(dá)到可接受的評(píng)估者間一致性的臨界值。

一些專(zhuān)家認(rèn)為，精神疾病診斷的癥狀驅(qū)動(dòng)，而不是基于生物標(biāo)記物的現(xiàn)狀，并不受限于缺乏經(jīng)驗(yàn)證據(jù)，而是由于缺乏系統(tǒng)的努力來(lái)提取關(guān)于兩種觀察到的疾病表型背后的生物學(xué)機(jī)制的高效信息和常見(jiàn)的心理生理變量。 為了應(yīng)對(duì)經(jīng)典分類(lèi)法的缺點(diǎn)，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIH) 發(fā)起了研究領(lǐng)域標(biāo)準(zhǔn) (RDoC) 計(jì)劃，以出于研究目的開(kāi)發(fā)基于可觀察行為和神經(jīng)生物學(xué)測(cè)量維度對(duì)精神障礙進(jìn)行分類(lèi)的新方法。 為了為當(dāng)前診斷系統(tǒng)的未來(lái)修訂提供信息，RDoC 框架旨在構(gòu)建結(jié)合神經(jīng)科學(xué)和行為科學(xué)進(jìn)步的研究文獻(xiàn)，以協(xié)助精神障礙的正確診斷和治療。 然而，它對(duì)臨床現(xiàn)象的報(bào)道并不十分詳細(xì)。 因此，有必要進(jìn)行超出 RDoC 范圍的更全面的定量疾病分類(lèi)學(xué)。 賊近，基于精神病理學(xué)特征定量研究的進(jìn)展，發(fā)起了精神病理學(xué)分級(jí)分類(lèi)法（HiTOP），以開(kāi)發(fā)經(jīng)驗(yàn)驅(qū)動(dòng)的分類(lèi)系統(tǒng)，包括內(nèi)化（或消極情感）、思維障礙（或精神病性） )、去抑制外化、拮抗外化、分離和軀體形式。

在精神病學(xué)中，焦慮癥（ANX）、精神分裂癥（SZ）、重度抑郁癥（MDD）、強(qiáng)迫癥（OCD）、雙相情感障礙（BD）、創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙（PTSD）和神經(jīng)性厭食癥（AN）是主要的主要影響成人的精神疾病，而自閉癥譜系障礙 (ASD)、注意力缺陷/多動(dòng)障礙 (ADHD) 和圖雷特綜合征 (TS) 通常發(fā)生在兒童身上。 基因解碼的臨床研究表明，許多臨床表現(xiàn)，包括精神病、情感癥狀和認(rèn)知障礙，都可以超越診斷類(lèi)別 (Consortium C-DGotPG, 2013)。 另一方面，合并癥（一名患者同時(shí)存在兩種或多種精神障礙）在精神病患者中非常普遍，發(fā)生率超過(guò) 40%， 因此，成為規(guī)則而不是例外。 精神病合并癥的高發(fā)病率表明共享分子機(jī)制和共同的環(huán)境壓力源。

以基因解碼技術(shù)作為更先進(jìn)性特點(diǎn)的分子遺傳學(xué)的賊新進(jìn)展，尤其是全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS)，為揭示人類(lèi)表型的分子驅(qū)動(dòng)因素提供了強(qiáng)大的工具。 大型協(xié)作聯(lián)盟不斷建立，作為世界各地聯(lián)合努力的框架必指引，賊有很高知名度的是國(guó)際精神病基因組學(xué)聯(lián)盟 (PGC)。 這些小組對(duì)一組精神疾病產(chǎn)生了值得信賴(lài)的發(fā)現(xiàn)，為建立基于遺傳學(xué)的疾病分類(lèi)學(xué)和破譯遺傳證據(jù)在多大程度上同意或挑戰(zhàn)當(dāng)前的精神疾病分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)提供了希望。

遺傳力分析表明，遺傳變異占精神障礙風(fēng)險(xiǎn)的很大一部分； 此外，這部分遺傳性在精神疾病中是共享的。 癥狀和獨(dú)立診斷疾病的廣泛相互關(guān)聯(lián)和無(wú)處不在的共同出現(xiàn)暗示了共同的遺傳原因，表明存在一般精神病理學(xué)或 p 因子。

《精神障礙的基因組學(xué)》旨在根據(jù)遺傳結(jié)構(gòu)對(duì)主要精神疾病進(jìn)行分類(lèi)。在這一領(lǐng)域的基因解碼中使用的潛在變量建模允許對(duì)變量進(jìn)行分組以進(jìn)行探索性因素分析 (EFA)，并啟用驗(yàn)證性因素分析 (CFA) 來(lái)測(cè)試假設(shè)結(jié)構(gòu)與數(shù)據(jù)的擬合度。 基因解碼還討論了精神疾病的遺傳學(xué)分類(lèi)對(duì)其疾病分類(lèi)學(xué)和治療的影響。