【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)輔助診斷吉蘭-巴雷綜合征/格林巴利綜合征

吉蘭-巴雷綜合征基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

查詢基因檢測(cè)項(xiàng)目大全，發(fā)現(xiàn)一英文名稱為Baller-Gerold syndrome、主要在神經(jīng)科診治的疾病。這一疾病在《人體疾病表征及其基因序列變化的基礎(chǔ)》中被翻譯為吉蘭-巴雷綜合征，又一種譯法是格林巴利綜合征。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼可以進(jìn)行輔助診斷以及區(qū)別于多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的鑒別診斷。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吉蘭-巴雷綜合征基因檢測(cè)？

Baller-Gerold 綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病，其特征是某些顱骨過(guò)早融合（顱縫早閉）以及手臂和手部骨骼的異常。

Baller-Gerold 綜合征患者的顱骨過(guò)早融合，通常沿著冠狀縫，即從耳朵到耳朵的生長(zhǎng)線。顱骨的其他縫合線也可以融合。這些變化導(dǎo)致頭部形狀異常，前額突出，眼睛凸出，眼窩淺（眼球突出）。其他獨(dú)特的面部特征可能包括眼睛間距寬（超遠(yuǎn)距）、小嘴和馬鞍形或發(fā)育不全的鼻子。

手部骨骼異常包括手指缺失（少指畸形）和拇指畸形或缺失。前臂部分或有效沒(méi)有骨頭也很常見(jiàn)。這些手和手臂異常一起被稱為放射線畸形。

Baller-Gerold 綜合征患者可能有多種其他體征和癥狀，包括從嬰兒期開(kāi)始生長(zhǎng)緩慢、身材矮小以及膝蓋骨（髕骨）畸形或缺失。出生幾個(gè)月后，通常會(huì)在手臂和腿上出現(xiàn)皮疹。這種皮疹會(huì)隨著時(shí)間的推移而擴(kuò)散，導(dǎo)致皮膚顏色出現(xiàn)斑片狀變化、皮膚變薄（萎縮）和皮膚下方的小血管簇（毛細(xì)血管擴(kuò)張）。這些慢性皮膚問(wèn)題統(tǒng)稱為皮膚異色癥。

Baller-Gerold 綜合征的各種體征和癥狀與其他疾病的特征重疊，即 Rothmund-Thomson 綜合征和 RAPADILNO 綜合征。這些綜合征的特征還包括放射線缺陷、骨骼異常和生長(zhǎng)緩慢。所有這些疾病表征都可能由同一基因的突變引起?；谶@些相似性，研究人員正在調(diào)查 Baller-Gerold 綜合征、Rothmund-Thomson 綜合征和 RAPADILNO 綜合征是獨(dú)立的疾病還是具有重疊體征和癥狀的單一綜合征的一部分。
 

吉蘭-巴雷綜合征基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

Baller-Gerold 綜合征的患病率比較低，每百萬(wàn)人中少于一人會(huì)患此病。
 

吉蘭-巴雷綜合征基因檢測(cè)的基因解碼依據(jù)

根據(jù)《人體基因序列變化及疾病表征》，RECQL4 基因的突變會(huì)是部分Baller-Gerold 綜合征病例的發(fā)病原因。該基因的正常序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成一種稱為 RecQ 解旋酶的蛋白質(zhì)家族成員。解旋酶是與 DNA 結(jié)合并暫時(shí)解開(kāi) DNA 分子的兩條螺旋鏈（雙螺旋）的酶。這種展開(kāi)對(duì)于復(fù)制（復(fù)制）DNA以準(zhǔn)備細(xì)胞分裂和修復(fù)受損的DNA是必要的。 RECQL4 蛋白有助于穩(wěn)定人體細(xì)胞中的遺傳信息，并在復(fù)制和修復(fù) DNA 中發(fā)揮作用。

RECQL4 基因的突變會(huì)阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何 RECQL4 蛋白質(zhì)或改變蛋白質(zhì)拼湊的方式，從而破壞其通常的功能。這種蛋白質(zhì)的短缺可能會(huì)阻止正常的 DNA 復(fù)制和修復(fù)，隨著時(shí)間的推移對(duì)一個(gè)人的遺傳信息造成廣泛的損害。

這種情況與產(chǎn)前（出生前）接觸一種叫做丙戊酸鈉的藥物有關(guān)。這種藥物用于治療癲癇和某些精神疾病。一些母親在懷孕期間服用丙戊酸鈉，嬰兒出生時(shí)具有 Baller-Gerold 綜合征的特征，例如不尋常的頭骨形狀、獨(dú)特的面部特征以及手臂和手部的異常。然而，目前尚不清楚接觸藥物是否會(huì)導(dǎo)致這種情況。