【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變基因解碼、基因檢測(cè)

常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變是英文名稱Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy的中文翻譯。該疾病是一種復(fù)雜的遺傳性眼疾病，以環(huán)形的周邊視網(wǎng)膜色素沉著和外圍視網(wǎng)膜脈絡(luò)萎縮為典型特征。其他臨床特征包括小角膜、小眼球、先天性白內(nèi)障、黃斑病變，晚期可能發(fā)展為閉角型青光眼。

常染色體顯性玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病(ADVIRC)是一種影響眼睛多個(gè)部位的疾病，包括充滿眼睛的玻璃體、位于眼睛后部(視網(wǎng)膜)的感光組織和視網(wǎng)膜(脈絡(luò)膜)的血管網(wǎng)絡(luò)。ADVIRC中的眼睛異常會(huì)導(dǎo)致不同程度的視力損害，從輕微的減少到有效的喪失，盡管有些人的視力正常。
    ADVIRC的體征和癥狀各不相同，甚至在同一家族的成員之間也是如此。許多受影響的個(gè)體都有微角膜，其中透明的眼角膜呈現(xiàn)小而不規(guī)則的彎曲。角膜后的區(qū)域也可以異常的小，這被描述為淺前腔?；加蠥DVIRC的人會(huì)導(dǎo)致眼睛壓力增加(青光眼)或晶狀體渾濁(白內(nèi)障)。此外，有些人的玻璃體或脈絡(luò)膜破裂(變性)。
    ADVIRC的疾病特征，通過(guò)特殊的眼科檢查可以看到，是視網(wǎng)膜上的一個(gè)過(guò)度著色的圓形帶。這個(gè)特征可以幫助醫(yī)生診斷疾病。受影響的個(gè)體視網(wǎng)膜上也可能有白斑。

常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變的臨床診斷檢測(cè)？

(1) 視力檢查

(2) 眼底檢查

(3) 角膜內(nèi)皮癥檢查

• ADVIRC
• 玻璃體脈絡(luò)膜脈絡(luò)膜病(vitreoretinochoroidopathy dominant)
• 玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變伴小角膜、青光眼和白內(nèi)障（vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract）
• 常染色體顯性遺傳性玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜?。╲itreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)病變的致病基因。ADVIRC是由B***1基因突變引起的。這種名為B***1的基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被認(rèn)為在正常視覺(jué)中起著關(guān)鍵作用。B***1是在眼睛后部的一層薄薄的細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的，叫做視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞。這個(gè)細(xì)胞層支持和滋養(yǎng)視網(wǎng)膜，并參與眼睛的生長(zhǎng)發(fā)育，視網(wǎng)膜的維護(hù)，以及被稱為光感受器的特殊細(xì)胞的正常功能。在視網(wǎng)膜色素上皮中，B***1起著通道的作用，通過(guò)細(xì)胞膜傳輸帶電的氯離子。
   B***1基因的突變改變了該基因的指令如何被用于制造B***1，從而導(dǎo)致產(chǎn)生丟失特定片段或有額外片段的蛋白質(zhì)。目前尚不清楚這些如何影響氯離子的轉(zhuǎn)運(yùn)或?qū)е翧DVIRC的眼部異常。研究人員懷疑這種異常與色素上皮或光感受器的缺陷有關(guān)

這種疾病采用常染色體顯性遺傳方式遺傳。父母一方患病，可能會(huì)生育不健康的孩子，給家庭生活帶來(lái)嚴(yán)重乃至毀滅性的影響。在婚前進(jìn)行詳細(xì)的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母?jìng)鬟f的基因突變以外，患者在成長(zhǎng)過(guò)程中也可能產(chǎn)生導(dǎo)致疾病發(fā)生的突變。

• 白內(nèi)障
• 青光眼
• 視力減退
• 失明

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