【佳學基因檢測】克蘭費爾特綜合征（Klinefelter syndrome)基因解碼、基因檢測

克蘭費爾特綜合征是英文疾病名稱Klinefelter syndrome的中文翻譯，又譯為克氏綜合征，XXY綜合征，XXY三體。它是一種染色體疾病，影響男性的體征特征和智力發(fā)育。在不同患者的癥狀差異較大。

患者通常睪丸小，不能產(chǎn)生足夠量的的睪丸酮。睪丸酮在出生前和青春期指導男性的性發(fā)育。睪丸酮缺乏會導致青春期發(fā)育延遲或不有效、乳房增大（男性乳房發(fā)育）、面部和體毛減少及不孕不育?；颊咭矔霈F(xiàn)生殖器異常，包括未下降的睪丸（隱睪）、尿道下裂、或異常小的陰莖。 患者年齡較大時或成人后身高比同齡人高?；颊咄瑫r易患乳腺癌和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。他們罹患這些疾病的可能性與女性相同?？颂m費爾特綜合征患者可能有學習障礙，語言和說話能力發(fā)育遲緩。他們傾向于安靜、敏感和不自信，但個性特征在不同的患者中變化較大。

克蘭費爾特綜合征（Klinefelter syndrome)的臨床診斷檢測？

(一)臨床征狀分析

患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細長，皮膚細嫩，聲音尖細，無胡須，體毛少等。約半數(shù)患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。 

2.臨床分型

1.血清睪酮測定

部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。

2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定

FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。

3.血清雌二醇（estrodiol，E2）測定

多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。

4.血清雄激素結合蛋白（ABP）測定

多數(shù)有不同程度的增高。

5.人絨毛膜促性腺激素（hCG）試驗

血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。

6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗

血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。

7.口腔黏膜涂片性染色質檢查

口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質（Barr小體）為陽性。

8.精液檢查

多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。

9.染色體核型分析檢查

一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。

10.睪丸活組織檢查

典型組織學征象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節(jié)性增生。

• 克蘭費爾特綜合征
• 克氏綜合征
• XXY綜合征
• XXY三體

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致克蘭費爾特綜合征（Klinefelter syndrome)的基因原因?；蚪獯a認為，本病的發(fā)病原因是由于父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。母親年齡越大，染色體不分離的頻率也越高，生育克蘭費爾特綜合癥的風險越高。另外某些化學物質如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發(fā)生克蘭費爾特綜合征。

• 智力低下
• 不孕不育
• 先天性曲細精管發(fā)育不全綜合征
• 隱睪癥

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