遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性，是一種進(jìn)行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降，根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因?；蚪獯a表明，有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。致病基因不同，遺傳方式也是不一樣的，具體的遺傳方式需要經(jīng)過基因解碼才能明確。
 

2016年9月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自山東濟(jì)南的視網(wǎng)膜色素變性患者的血液樣本。

受檢者情況：張瀚（化名），男，27歲，其父親在36歲時確診為視網(wǎng)膜色素變性，母親正常，目前張先生眼部暫未發(fā)現(xiàn)病變。因已到結(jié)婚年齡，擔(dān)心自己會有遺傳風(fēng)險影響后代，于是找到佳學(xué)基因進(jìn)行遺傳咨詢。基因解碼專家建議他先查找導(dǎo)致父親患病的致病基因，然后自己進(jìn)行驗證。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了張先生及其父親的的血液樣本進(jìn)行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：他的父親是視網(wǎng)膜色素變性H***3基因純合突變，張先生H***3基因雜合突變。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生父親的致病基因為常染色體隱性遺傳，而張先生為雜合突變，表明張先生為視網(wǎng)膜色素變性致病基因攜帶者，若配偶該基因未突變的話，孩子將不會發(fā)病。
 

視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis pigmentosa，RP），又譯為色素性視網(wǎng)膜炎、色素性視網(wǎng)膜病變、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性、桿錐營養(yǎng)不良，它是一組彼此相關(guān)的眼部疾病。視網(wǎng)膜是眼后部的一層感光組織，視網(wǎng)膜色素變性影響這一感光組織，使得里面的感光細(xì)胞逐漸退化，視力喪失。通過基因解碼，可以將幾十種不同形式的視網(wǎng)膜色素變性與畏光癥、夜盲癥及Usher綜合征、Bardet-Biedl綜合征；Refsum病；神經(jīng)病變、共濟(jì)失調(diào)視網(wǎng)膜色素變性（NARP）區(qū)分開來。其世界上發(fā)病率為5/1000-1/20000，在我國的群體發(fā)病率約1/3467。
 

基因解碼研究表明，視網(wǎng)膜色素變性的最初癥狀是夜視減弱，出現(xiàn)夜盲癥跡象，中間周邊視野喪失。位于視網(wǎng)膜周邊的桿狀感光細(xì)胞，負(fù)責(zé)低光視覺，在非綜合征型視網(wǎng)膜色素變性疾病中首先受到影響。相對來說，在視網(wǎng)膜的遠(yuǎn)周邊區(qū)域，視覺下降相對較快，隨著隧道視覺增加，最終延伸到中央視野。與這個疾病相伴隨的錐體感光細(xì)胞的異常會導(dǎo)致色覺和視敏度受損，因為視錐細(xì)胞在視網(wǎng)膜的中部，負(fù)責(zé)眼睛的色覺、視敏度等視力因素。疾病癥狀的發(fā)生和發(fā)展以對稱的方式發(fā)生，左眼和右眼以相似的速度出現(xiàn)癥狀。伴隨著初期的視桿細(xì)胞異常和后期的視錐細(xì)胞異常，會有各種其他癥狀，如畏光現(xiàn)象，正常光線會被感受成強(qiáng)烈眩光；后期還會出現(xiàn)視光癥，視野內(nèi)感覺閃爍或閃爍光。

視網(wǎng)膜色素變性三聯(lián)征包括：（1）由骨刺形成引起的視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）的斑駁外觀；（2）視神經(jīng)蠟樣外觀；（3）視網(wǎng)膜血管的惡化。

一些與視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因也與其他眼部疾病有關(guān)，包括一種稱為錐桿營養(yǎng)不良的疾病。錐桿營養(yǎng)不良與視網(wǎng)膜色素變性的癥狀和體征相似。然而，錐桿營養(yǎng)不良的特點(diǎn)是視錐細(xì)胞首先惡化，其次是視桿細(xì)胞，所以白天色覺的損害出現(xiàn)在受夜盲癥之前。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病基因?；蚪獯a表明，有多種基因突變可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。R**基因突變引起常染體顯性視網(wǎng)膜色素變性。該基因編碼的蛋白質(zhì)低光照條件下在視覺傳導(dǎo)腫發(fā)揮作用。U***基因突變所導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性呈現(xiàn)出常染色體隱性遺傳。至少有六個基因的序列變化導(dǎo)致伴性遺傳色素變性。這六個基因中有R***和R*2。 這些基因中的任何一個基因發(fā)生突變，都可以導(dǎo)致導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的逐漸喪失，使得人的視力逐漸喪失。通常視桿細(xì)胞要比視錐細(xì)胞提前損壞，這就是為什么夜視受損通常是疾病發(fā)生的領(lǐng)先個征兆，而白天視力喪失，常出現(xiàn)在后期，這是因為視錐和視桿細(xì)胞都破壞了。

可以引起視網(wǎng)膜色素變性的基因突變有很多，由不同的基因突變引起的視網(wǎng)膜色素變性，遺傳方式是不一樣的。它們可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳。具體的遺傳方式需要經(jīng)過基因解碼才能明確。
 

“佳學(xué)基因視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性發(fā)生的致病基因，實(shí)現(xiàn)對視網(wǎng)膜色素變性的正確診斷：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病風(fēng)險，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療。
 

哪些人群需要進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定？

1、  有視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有視網(wǎng)膜色素變性家族史的人群；

4、  生育過視網(wǎng)膜色素變性患兒的夫婦；

5、  想了解自身患視網(wǎng)膜色素變性風(fēng)險的人群；
 

1、WANG Q, CHEN J, SPLAWSKI I. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome[J]. 1995,80805-811.

2、WANG Q, CURRAN ME, SPLAWSKI I. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias[J]. 1996,1217-23.

3、 LATHROP GM, LALOUEL JM, JULIER C. Mutilocus linkage analysis in humans: detection of linkage and estimation of recombination[J]. 1985,37482-498.
 

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