遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：精神分裂癥(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影響的常見精神類基因病，發(fā)病率很高，國內(nèi)統(tǒng)計可高達6.55%，是精神疾病中患病率最高的一種。多起病于青壯年，常有感知，思維，情感，行為等方面的障礙和精神活動的不協(xié)調(diào)，病程遷延，?？砂l(fā)展為精神活動衰退等特征?？赏ㄟ^致病基因鑒定明確致病基因，從而防止后代遺傳。
 

2017年12月，佳學基因基因解碼研究中心接收了來自湖北襄陽的兩份血液樣本，檢測項目為精神分類癥致病基因鑒定。

患者情況：受檢者張易興（化名），27歲，智力正常，意識清楚。主訴青春期開始經(jīng)常焦慮、抑郁、脾氣暴躁等。有精神分裂家族史，父親、大伯均為精神分裂患者，常年藥物控制病情，較為穩(wěn)定。因有家族疾病史，加上自己性情異常，張先生經(jīng)常懷疑自己患有精神類疾病，卻并沒能在臨床上確診。于是想通過查找致病基因，來確定自己會不會患上精神類疾病。于是郵寄自己和父親的血液樣本至佳學基因解碼研究中心進行更多的致病基因檢測分析。

基因解碼：基因解碼結(jié)果顯示，張先生父親MA**等數(shù)個基因發(fā)生雜合突變，為精神分裂癥的致病基因。張先生其中的一些基因同樣雜合突變，有較高的發(fā)病可能。

基因解讀與遺傳咨詢：張先生父親的致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳，張先生有相同的致病基因，患病可能較高。需要提前進行干預(yù)，預(yù)防發(fā)病。
 

精神分裂癥(schizophrenia)是一組由于基因突變引發(fā)的大腦功能和精神活動方面的異常。多在青壯年緩慢或亞急性起病，臨床上往往表現(xiàn)為癥狀各異的綜合征，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協(xié)調(diào)?；颊咭话阋庾R清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病過程中會出現(xiàn)認知功能的損害。病程一般遷延，呈反反復(fù)作、加重或惡化，部分患者最終出現(xiàn)衰退和精神殘疾，但有的患者經(jīng)過治療后可保持治好或基本治好狀態(tài)。

根據(jù)國際精神分裂癥試點調(diào)查報告，一般人群中精神分裂年發(fā)病率在0.2~0.6‰之間，平均為0.3‰。本病多在青壯年發(fā)病，約半數(shù)病人在 20~30 歲發(fā)病，我國統(tǒng)計資料，發(fā)病年齡范圍以 16~35 歲為最多，占住院精神分裂癥的81.9%（北京）和80.9%（天津）。
 

基因因素是精神分裂癥發(fā)病的重要因素。國內(nèi)家系調(diào)查資料表明：精神分裂癥患者親屬中的患病率比一般居民高 6.2 倍，血緣關(guān)系愈近，患病率也愈高。雙生子研究表明：遺傳信息幾乎相同的單卵雙生子的同病率遠較遺傳信息不有效相同的雙卵雙生子為高，綜合近年來 11 項研究資料：單卵雙生子同病率（56.7%），是雙卵雙生子同病率（12.7%）的 4.5 倍，是一般人口患病率的 35~60 倍，說明基因遺傳因素在本病發(fā)生中具有重要作用。

基因解碼研究表明，CN**4、GA**2A等基因突變與精神分裂癥密切相關(guān)，比如一些基因與多巴胺物質(zhì)在腦部的代謝有關(guān)，會使多巴胺在人的大腦積聚至較高濃度，影響人體精神系統(tǒng)。這些精神分裂癥相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)，有望為精神疾病提供更正確的診斷方法，形成觸及疾病本質(zhì)的治療方案。
 

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，精神分裂癥的臨床癥狀復(fù)雜多樣，可涉及感知覺、思維、情感、意志行為及認知功能等方面，個體之間癥狀差異很大，即使同一患者在不同階段或病期也可能表現(xiàn)出不同癥狀。

（1）感知覺障礙 精神分裂癥可出現(xiàn)多種感知覺障礙，最突出的感知覺障礙是幻覺，包括幻聽、幻視、幻嗅、幻味及幻觸等，而幻聽最為常見。

（2）思維障礙 思維障礙是精神分裂癥的核心癥狀，主要包括思維形式障礙和思維內(nèi)容障礙。思維形式障礙是以思維聯(lián)想過程障礙為主要表現(xiàn)的，包括思維聯(lián)想活動過程（量、速度及形式）、思維聯(lián)想連貫性及邏輯性等方面的障礙。妄想是最常見、最重要的思維內(nèi)容障礙。最常出現(xiàn)的妄想有被害妄想、關(guān)系妄想、影響妄想、嫉妒妄想、夸大妄想、非血統(tǒng)妄想等。據(jù)估計，高達80%的精神分裂癥患者存在被害妄想，被害妄想可以表現(xiàn)為不同程度的不安全感，如被監(jiān)視、被排斥、擔心被投藥或被謀殺等，在妄想影響下患者會做出防御或攻擊性行為，此外，被動體驗在部分患者身上也較為突出，對患者的思維、情感及行為產(chǎn)生影響。

（3）情感障礙 情感淡漠及情感反應(yīng)不協(xié)調(diào)是精神分裂癥患者最常見的情感癥狀,此外，不協(xié)調(diào)性興奮、易激惹、抑郁及焦慮等情感癥狀也較常見。

（4）意志和行為障礙 多數(shù)患者的意志減退甚至缺乏，表現(xiàn)為活動減少、離群獨處，行為被動，缺乏應(yīng)有的積極性和主動性，對工作和學習興趣減退，不關(guān)心前途，對將來沒有明確打算，某些患者可能有一些計劃和打算，但很少執(zhí)行。

（5）認知功能障礙 在精神分裂癥患者中認知缺陷的發(fā)生率高，約85%患者出現(xiàn)認知功能障礙，如信息處理和選擇性注意、工作記憶、短時記憶和學習、執(zhí)行功能等認知缺陷。認知缺陷癥狀與其他精神病性癥狀之間存在一定相關(guān)性，如思維形式障礙明顯患者的認知缺陷癥狀更明顯，陰性癥狀明顯患者的認知缺陷癥狀更明顯，認知缺陷可能與某些陽性癥狀的產(chǎn)生有關(guān)等。認知缺陷可能發(fā)生于精神病性癥狀明朗化之前（如前驅(qū)期），或者隨著精神病性癥狀的出現(xiàn)而急劇下降，或者是隨著病程延長而逐步衰退，初步認為慢性精神分裂癥患者比先進精神分裂癥患者的認知缺陷更明顯。
 

“佳學基因精神分裂癥致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的上千種致病基因，實現(xiàn)對精神分裂癥的正確診斷與分型：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體精神分裂癥發(fā)病風險，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免精神分裂癥的發(fā)生；

（2）對于患病人群，找到精神分裂癥發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療；

（3）對于有精神分裂癥家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止精神分裂癥致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有精神分裂癥。
 

藥物治療

精神分裂癥的治療中，抗精神病藥物起著重要作用?？咕癫∷幬铮址Q神經(jīng)阻滯劑，能有效地控制精神分裂癥的精神癥狀，廣泛應(yīng)用于臨床，明顯提高了精神癥狀的緩解率和精神病患者的出院率。目前可以通過佳學基因解碼技術(shù)，從基因?qū)用娣治龌颊哂盟幮Ч痛x情況，幫助患者選擇適合、有效的藥物。
 

心理干預(yù)

精神分裂癥患者在適當?shù)臅r候，也需要接受心理治療，醫(yī)生根據(jù)精神分裂癥患者的病情，采用適合每一位患者病情的科學合理的心理治療的方法，對精神分裂癥患者進行心理治療干預(yù)。大家不要覺得心理治療沒有用，心理治療可以減少精神分裂癥這種疾病反復(fù)的可能性。

家人的幫助及支持

精神分裂癥患者的家人也需要去幫助患者進行治療，比如說要不斷的去鼓勵精神分裂癥患者治療，要給這些患者一些信心，要支持這些患者，不要打擊他們。
 

哪些人群需要進行精神分裂癥致病基因鑒定？

1、  有精神分裂癥相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有精神分裂癥相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有精神分裂癥家族史的人群；

4、  生育過精神分裂癥患兒的夫婦；

5、  想了解自身患精神分裂癥風險的人群；

6、  精神分裂癥高發(fā)地區(qū)人群。
 

【1】蔡善榮,劉希永,鄭樹,李魯;人類基因組STR及其應(yīng)用[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;2000年02期

【2】劉林林;人類MHCⅡ、Ⅲ區(qū)域精神分裂癥相關(guān)基因的遺傳學研究[D];吉林大學;2004年

【3】胡穎;人類染色體13q32區(qū)域精神分裂癥相關(guān)基因的遺傳學研究[D];吉林大學;2004年
 

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