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馬布里綜合征是英文疾病名稱Mabry syndrome的中文翻譯，其他中文名字為高磷血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征、高磷血癥伴癲癇和神經(jīng)功能缺損。疾病以智力發(fā)育障礙及面部特征異常為主要特點。血液中堿性磷酸酶含量高。語言和運動功能發(fā)育低下。

馬布力綜合征患者的智力殘疾通常為中度到重度。語言發(fā)育緩慢或者是停滯。坐、爬和走路等運動機能發(fā)育遲緩?；颊咴趦和缙谟屑垊?wù)低下，反復(fù)出現(xiàn)癲癇。癲癇通常是全身強直陣攣型，包括肌肉僵硬、抽搐和意識喪失。

馬布里綜合征患者具有獨特的面部特征，包括眼距寬，眼瞼間開口長（眼瞼長裂縫）、鼻梁寬、鼻尖圓、嘴角向下以及上唇薄。隨著時間的推移，這些面部特征通常變得不那么明顯。

馬布里綜合征患者在出生后的領(lǐng)先年就開始出現(xiàn)高磷癥。在人體內(nèi)，有多種不同類型的堿性磷酸酶；馬布里綜合征患者組織非特異性型堿性磷酸酶增加，并在身體的各個組織中出現(xiàn)?；颊唧w內(nèi)的血液中的堿性磷酸酶水平通常是正常值的1到2倍，但可能比正常值高出20倍。這種高酶活性水平在一生中保持相對穩(wěn)定。高磷癥似乎不會對健康造成不良影響，但這一發(fā)現(xiàn)可以醫(yī)務(wù)人員在沒有進行基因解碼前診斷和發(fā)現(xiàn)馬布里綜合征。

馬布里綜合征的另一個常見特征是手指末端的骨骼縮短（肱腓骨），這可以通過X光拍照發(fā)現(xiàn)。指甲發(fā)育不全（指甲發(fā)育不良）也可能發(fā)生。有時，馬布里綜合征患者有消化系統(tǒng)異常，包括肛門狹窄或阻塞（肛門狹窄或肛門閉鎖）或先天性巨結(jié)腸癥，這是一種導(dǎo)致嚴(yán)重便秘或腸阻塞的疾病。極少數(shù)患者會出現(xiàn)聽力損失。馬布里綜合征的疾病表征會因人而異。受基因影響最輕的人只有智力殘疾和高磷癥，沒有明顯的面部特征或其他健康問題。

馬布里綜合征的臨床診斷檢測？

1. 非組織特異性堿性磷酸酶活性升高；

2. 面部具有明顯的特征；

3. 智力殘疾；

4. 高磷癥；

馬布里綜合征綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起馬布里綜合征的致病基因。

有多種基因序列的變化會導(dǎo)致馬布力綜合征，這些基因包括PIGV,PIGO，PGAP2等。基因解碼表明，這些基因都參與了一種叫做糖基磷脂酰肌醇（GPI）錨錠結(jié)構(gòu)的產(chǎn)生（合成）。這個分子是通過一系列步驟合成的。然后，它與多種蛋白質(zhì)結(jié)合，并將它們結(jié)合到細胞膜的外表面，盡力做到它們在需要時可用。堿性磷酸酶是一種蛋白質(zhì)的例子，通過GPI錨定結(jié)合到細胞膜上。由PIGV和和PIGO基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與了GPI錨的拼接。完整的GPI錨與蛋白質(zhì)結(jié)合后，PGAP2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)錨以增強錨與細胞膜的結(jié)合能力。 PIGV、PIGO或PGAP2基因的突變導(dǎo)致GPI錨不完整，不能與其他蛋白質(zhì)或細胞膜結(jié)合。缺乏功能性GPI錨定的蛋白質(zhì)不能與細胞膜結(jié)合，而是從細胞中釋放出來。非gpi錨定堿性磷酸酶的釋放提高了血液中該蛋白的含量，導(dǎo)致Mabry綜合征患者出現(xiàn)高磷血癥。患者的其他病征也是由于缺乏適當(dāng)?shù)牡鞍踪|(zhì)gpi錨定。 PIGV基因突變是Mabry綜合征最常見的病因，約占所有病例的一半。pigo和pgap2基因的突變導(dǎo)致了一小部分Mabry綜合征。還有的患者是由其他基因突變引起的。

馬布里綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

癲癇
語言發(fā)育障礙
先天性巨結(jié)腸癥
運動功能障礙
智力低下

馬布里綜合征的其他名子

高磷血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征
高磷血癥伴癲癇和神經(jīng)功能缺損

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