【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼？

伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）的臨床診斷檢測？

1.血小板減少伴巨大血小板；

2.出血時間延長；

3.血小板聚集試驗加瑞斯托霉素，不聚集。加其他誘聚劑，聚集基本正常；

4.vWF正常；

5.血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）；

6.排除繼發(fā)性巨血小板癥；

• BDPLT1
• 血小板型出血性疾病1型（bleeding disorder, platelet-type, 1）
• BSS
• 血小板糖蛋白1b缺乏（Deficiency of platelet glycoprotein 1b)
• 巨血小板綜合征(giant platelet syndrome)
• 血管性血友病因子受體缺乏(von Willebrand factor receptor deficiency)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員解碼了可以引起B(yǎng)ernard-Soulier綜合征的基因原因。在人的血小板表面，有一種叫做糖蛋白（gp）ib-ix-v的蛋白質(zhì)復合物。這種復合物存在于血小板表面，在凝血中起著重要作用。 gpib-ix-v復合物可以結合到一種叫做von willebrand因子的蛋白質(zhì)上，其緊密和契合程度就像一把鑰匙一把鎖一樣。血管內(nèi)表面有血管假性血友病因子，尤其是有損傷時。gpib-ix-v復合物與von willebrand因子的結合允許血小板粘附在損傷部位的血管壁上。這些血小板形成凝塊，堵塞血管中的小孔，幫助止血。 佳學基因發(fā)現(xiàn)g****a、g****b或g*9突變時，會阻止血小板表面形成gpib-ix-v復合物。還有另外一些突變損害了血小板上的糖蛋白復合物與von willebrand因子的相互作用。從而影響血塊的形成，是伯納德-蘇利埃綜合征的過度出血的致病原因。

• 血友病
• 血小板無力癥
• 血小板貯存池病

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://m.lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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