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【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬吉德綜合征（Majeed syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)

馬吉德綜合征是英文疾病名稱Majeed syndrome的中文翻譯是，又叫做慢性反復(fù)性多灶性骨髓炎、先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血、嗜中性皮膚病。患者在嬰兒或幼兒期發(fā)病，并持續(xù)終身。主要發(fā)病特征是反反復(fù)作的疼痛和關(guān)節(jié)腫脹，及其并發(fā)癥，如生長(zhǎng)緩慢和關(guān)節(jié)畸形。貧血由紅細(xì)胞缺乏引起，從而導(dǎo)致疲勞（疲勞）、虛弱、皮膚蒼白和呼吸短促。大多數(shù)馬吉德綜合征患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚



【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬吉德綜合征（Majeed syndrome)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

馬吉德綜合征是英文疾病名稱Majeed syndrome的中文翻譯，又叫做慢性反復(fù)性多灶性骨髓炎、先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血、嗜中性皮膚病?；颊咴趮雰夯蛴變浩诎l(fā)病，并持續(xù)終身。主要發(fā)病特征是反反復(fù)作的疼痛和關(guān)節(jié)腫脹，及其并發(fā)癥，如生長(zhǎng)緩慢和關(guān)節(jié)畸形。貧血由紅細(xì)胞缺乏引起，從而導(dǎo)致疲勞（疲勞）、虛弱、皮膚蒼白和呼吸短促。大多數(shù)馬吉德綜合征患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚炎性疾病，最常見的癥狀是Sweet綜合征。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬吉德綜合征（Majeed syndrome)基因解碼？

 

馬吉德綜合征的主要特征之一是炎癥性骨疾病，即慢性反復(fù)性多灶性骨髓炎（CRMO）。這種疾病在嬰兒期或幼兒期發(fā)病，疼痛和關(guān)節(jié)腫脹反反復(fù)作。盡管，會(huì)有短時(shí)間的改善，但這些癥狀一直持續(xù)到成年。并發(fā)癥包括生長(zhǎng)緩慢和關(guān)節(jié)畸形，形成攣縮，從而這限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。 馬吉德綜合征的另一個(gè)特征是先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血。貧生有很多種，所有這些貧血都與紅細(xì)胞缺乏有關(guān)。如果沒有足夠紅細(xì)胞，血液無法向身體組織輸送足夠的氧氣，從而產(chǎn)生疲倦（疲勞）、虛弱、皮膚蒼白和呼吸短促等癥狀。先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血可以是輕微的，也可能是嚴(yán)重的，需要輸血才能維持生命。大多數(shù)馬吉德綜合征患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚炎性疾病，最常見的癥狀是Sweet綜合征。Sweet綜合癥的癥狀包括發(fā)燒和面部、頸部、背部和手臂出現(xiàn)疼痛的腫塊或水泡。

馬吉德綜合征（Majeed syndrome)的臨床診斷檢測(cè)？

 

患者主訴,X光檢查及基因解碼分析。

馬吉德綜合征（Majeed syndrome)的其他名字

 

慢性反復(fù)性多灶性骨髓炎 chronic recurrent multifocal osteomyelitis
先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血 congenital dyserythropoietic anemia,
嗜中性皮膚病 neutrophilic dermatosis

馬吉德綜合征（Majeed syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起馬吉德綜合征的基因原因?？梢砸瘃R吉德綜合征的一個(gè)基因是LPIN2?；蚪獯a表明，LPIN2基因突變改變了它所編碼的蛋白的結(jié)構(gòu)與功能。這種蛋白質(zhì)，在脂肪（脂代謝）的加工過程中發(fā)揮作用。也參與控制炎癥和細(xì)胞分裂。 LPIN2基因的突變導(dǎo)致馬吉德綜合征患者的骨骼疾病、貧血和皮膚炎癥。

馬吉德綜合征（Majeed syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 關(guān)節(jié)發(fā)育不良
  • 貧血
  • 免疫異常
  • 皮膚炎


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
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馬吉德綜合征（Majeed syndrome)的診斷與治療

請(qǐng)致電4001601189，加入馬吉德綜合征（Majeed syndrome)基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為馬吉德綜合征（Majeed syndrome)患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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