【佳學(xué)基因檢測】丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥（Malonyl-CoA decarboxylase deficiency）基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

致力于消除嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的疾病的遺傳和擴(kuò)散，佳學(xué)基因?qū)σ鸨］o酶A脫羧酶缺乏癥的基因原因進(jìn)行了解碼。根據(jù)基因解碼結(jié)果豐富并完善了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫。MLYCD基因突變導(dǎo)致丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏。MLYCD基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成丙二酰輔酶A脫羧酶的酶提供了指導(dǎo)。在細(xì)胞內(nèi)，這種酶有助于調(diào)節(jié)脂肪酸的形成和分解。許多組織，包括心肌，脂肪酸是主要的能量來源?；蚪獯a可以鑒定并發(fā)現(xiàn)減少或消除輔酶A脫羧酶的功能的突變。只有這些突變才會破壞人體內(nèi)脂肪酸形成和分解的正常平衡，因而只有這些基因才是致病基因。基因突變的致病機(jī)理是，由于酶的缺乏，脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量，并進(jìn)而引起疾病的各種疾病表征，包括低血糖和心肌病。脂肪酸加工的副產(chǎn)物在組織中積累，也是丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的癥狀和體征產(chǎn)生的原因之一。 

• 心肌病
• 癲癇
• 肌張力低下

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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