【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作(MELAS)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作基因解碼？

• 40歲之前出現(xiàn)中風(fēng)樣發(fā)作
• 獲得性腦病伴癲癇發(fā)作和/或癡呆
• 反復(fù)頭痛
• 肌肉無力和運(yùn)動(dòng)不耐癥
• 皮質(zhì)視力減退
• 偏癱
• 反復(fù)嘔吐
• 身材矮小
• 聽力受損
• 正常的早期精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育
• 周圍神經(jīng)病變
• 學(xué)習(xí)障礙

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作癥的基因突變。MELAS可以由多個(gè)基因中的任何一個(gè)基因突變產(chǎn)生。每一個(gè)基因會(huì)有數(shù)萬個(gè)突變形式，但是并不是每一種突變都可以致病?；蚪獯a是用來判斷不同突變對(duì)疾病的影響的專門技術(shù)?？梢詫?dǎo)致一疾病的基因有MT-ND1，MT-ND5，MT-TH，MT-TL1和MT-TV等?；蚪獯a技術(shù)揭示，這些基因存在于稱為線粒體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)DNA中，線粒體將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以利用的形式。盡管大多數(shù)DNA位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，但線粒體也具有少量自己的DNA，稱為線粒體DNA或mtDNA。 與MELAS相關(guān)的基因指導(dǎo)合成盡力做到線粒體功能正常的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)是線粒體中大型酶復(fù)合物的一部分，可以將氧氣、脂肪、糖類和蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)化為能量。這一疾病的其他致病基因編碼合成轉(zhuǎn)移RNA（tRNA），它們負(fù)責(zé)將基因信息翻譯給人體內(nèi)負(fù)責(zé)合成蛋白質(zhì)的機(jī)構(gòu)，這些分子幫助將氨基酸排列形成全長(zhǎng)的有功能蛋白質(zhì)上。 編碼轉(zhuǎn)移RNA基因MT-TL1中的突變是80%MELAS病例的致病原因。這些突變削弱了線粒體制造蛋白質(zhì)，使用氧氣和產(chǎn)生能量的能力。

• 中風(fēng)
• 癲癇
• 反復(fù)頭痛
• 肌肉無力
• 運(yùn)動(dòng)不耐癥
• 皮質(zhì)視力減退
• 偏癱
• 反復(fù)嘔吐
• 身材矮小
• 聽力受損
• 周圍神經(jīng)病變
• 學(xué)習(xí)障礙

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
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請(qǐng)致電4001601189，加入線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作醫(yī)生集團(tuán)，這是一個(gè)可以利用基因解碼、基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行個(gè)性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個(gè)具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為線粒體腦病、乳酸性酸中毒和中風(fēng)樣發(fā)作患者提供專業(yè)、有效的治療。