【佳學(xué)基因檢測】甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥(Mannose-binding lectin deficiency)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥基因解碼、基因檢測？

• 甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥患者約占人群總數(shù)的5％至10％；但是在沒有做基因檢測的情況下，許多患者并沒有意識到自己的免疫力與露糖結(jié)合凝集素缺乏癥相關(guān)。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起甘露糖結(jié)合凝集素缺乏癥癥的基因突變。M**2基因突變可導(dǎo)致甘露糖結(jié)合凝集素缺乏?；蚪獯a揭示出M**2基因的正常標(biāo)準序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成一種叫做參與組裝成為甘露糖結(jié)合凝集素的復(fù)合物的蛋白質(zhì)。具有完整功能的甘露糖結(jié)合凝集素由兩到六個三聚體蛋白質(zhì)組組成，每個蛋白質(zhì)由三個由M**2基因編碼的蛋白質(zhì)形成的亞基組成。 甘露糖結(jié)合凝集素通過與細菌、病毒或酵母等外來病原物質(zhì)結(jié)合并啟動（激活）補體系統(tǒng)，在機體免疫反應(yīng)中發(fā)揮重要作用。佳學(xué)基因解碼研案發(fā)現(xiàn)，補體系統(tǒng)是一組免疫系統(tǒng)蛋白質(zhì)，它們共同作用，從而消滅侵入人體的病原體，引發(fā)炎癥，并清除細胞和組織中的碎片。甘露糖結(jié)合凝集素還可以刺激特殊的免疫細胞吞噬和分解附著的病原體。 M**2基因有很多種不同的突變，基因解碼的特殊作用在于鑒別出那些可減少甘露糖結(jié)合凝集素亞基的產(chǎn)生，或消除該亞基組裝成功能性甘露糖結(jié)合凝集素的能力的突變，從而發(fā)現(xiàn)患者的致病基因。正常亞單位蛋白的有效性降低可能導(dǎo)致血液中功能性甘露糖結(jié)合凝集素的減少。隨著甘露糖結(jié)合凝集素水平的降低，機體無法有效識別和對抗外來入侵。因此，感染在攜帶有這些致病基因突變的人中更為常見。 

• 反復(fù)感染
• 反復(fù)性肺炎
• 反復(fù)性上呼吸道感染

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