【佳學(xué)基因檢測】基因解碼如何指導(dǎo)無精癥患者的治療

非梗阻性無精癥基因檢測的意義

非梗阻性無精子癥（NOA）是男性不育的最嚴(yán)重表現(xiàn)，約占男性人口的1%，不育男性的10%。基因解碼表明，這種男性生殖障礙是由于個(gè)體內(nèi)基因序列的變化，使得患者的睪丸不能產(chǎn)生精子細(xì)胞。在過去的二十年里，基因檢測、基因測序的大數(shù)據(jù)積累，在男性非梗阻性無精子癥無精中發(fā)現(xiàn)各種不同類型的基因異常，包括Y染色體的微缺失、核型缺陷和與生殖功能有關(guān)的基因的錯(cuò)義突變，并被認(rèn)為是不育男性NOA的主要原因。然而，已知的基因改變解釋大約25%的無精子癥病例，剩下的病人表現(xiàn)為特發(fā)性?；蚪獯a揭示，所謂的特發(fā)性NOA病因復(fù)雜，具有多基因遺傳，通過改變精子的發(fā)生過程造成非梗阻性無精癥。雖然我們還遠(yuǎn)未有效了解NOA的分子機(jī)制，但是基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，使得我們對非梗阻性烤無精癥的認(rèn)識有了很大的提高。鎖定佳學(xué)基因，了解非梗阻性無精癥的發(fā)病原因及其個(gè)性化治療方案。

非梗阻性無精癥治療干預(yù)的基因解碼基礎(chǔ)

根據(jù)佳學(xué)基因的大數(shù)據(jù)分析統(tǒng)計(jì)，不孕癥正在成為一個(gè)日益嚴(yán)重的全球性的公共衛(wèi)生問題，需要高度重視它對對社會和經(jīng)濟(jì)的影響。盡管很難估計(jì)男性和女性對不孕癥的影響，但是，全世界約有5000萬對夫婦可能受到影響，其中一半的病例是男性不育造成的。非梗阻性無精子癥（NOA）被認(rèn)為是臨床上最嚴(yán)重的男性不育表現(xiàn)，它造成1%的男性和10%的男性不育。在這種患者體內(nèi)，盡管生殖道暢通無阻，但是精液中有效缺乏精子細(xì)胞，可能與生精過程失敗有關(guān)。然而，這種表型有著極其多樣的原因（影響性腺分化、下丘腦-垂體軸功能和精子發(fā)生等不同的過程），使其成為一種高度異質(zhì)的疾病。單基因異常（包括染色體畸變和點(diǎn)突變）可以解釋大約25%的NOA患者，其余患者被歸類為特發(fā)性。所謂特發(fā)性非梗阻性無精癥，是指由多種基因素共同作引起的無精癥，它為人類調(diào)理和干預(yù)過程提供了希望。因?yàn)榄h(huán)境和遺傳因素共同的作用造成了大多數(shù)非梗阻性無精癥的發(fā)生。佳學(xué)基因在致力于查找疾病病因的過程中，同時(shí)開啟了多因素造成的非梗阻性無精癥患者的個(gè)性化治療法方案的研究。

佳學(xué)基因精子發(fā)生過程概述

佳學(xué)基因?qū)⒕影l(fā)生過程中的精原細(xì)胞分為不同的亞群， 它們都在生精小管壁的最內(nèi)側(cè)。精原干細(xì)胞具有共同的細(xì)胞標(biāo)志物FOXO1、CDH1、ZBTB16、SALL4和LIN28和亞群特異性的標(biāo)記例如ID4、PAX7、BMI1、GFRa1和NANOS2。精發(fā)發(fā)生過程啟一旦分化程序啟動，具有自我更新能力的精原干細(xì)胞采用不對稱分裂的方式，一方面維持精原感細(xì)胞的數(shù)量，另一方面產(chǎn)生子代細(xì)胞，被稱為a-標(biāo)定精原細(xì)胞）。在這一步，定向分化為精子細(xì)胞過程的基因已經(jīng)啟動，導(dǎo)致分化為A1精原細(xì)胞，其特征是表達(dá)cKIT受體。隨后，A1精原細(xì)胞經(jīng)過數(shù)次有絲分裂，產(chǎn)生A2、A3、A4、中間和B精原細(xì)胞，初級精母細(xì)胞開始減數(shù)分裂，產(chǎn)生單倍體次級精母細(xì)胞。最后，通過次級精母細(xì)胞的形態(tài)成熟，產(chǎn)生具有生物學(xué)功能的雄性配子，在精子發(fā)生過程中分化為精細(xì)胞和精子。
 

佳學(xué)基因精子發(fā)生過程的個(gè)性化調(diào)理總論

由于精子發(fā)生過程的高度相關(guān)性和復(fù)雜性，許多分子參與其調(diào)控機(jī)制，如GnRH/FSHLH、GDNF/RET/GFRA1、FGF2/MAP2K1、CXCL12/CXCR4、維甲酸、雄激素和雌激素信號通路]。事實(shí)上，據(jù)估計(jì)，超過2000個(gè)基因可能參與維持生殖細(xì)胞群和圓滿完成減數(shù)分裂。此外，表觀遺傳學(xué)和DNA完整性也在這一過程中發(fā)揮了相關(guān)作用。因此，這些機(jī)制的改變可能導(dǎo)致不孕癥的發(fā)生并為非梗阻性無精癥的個(gè)性治療法提供了依據(jù)。

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