【佳學(xué)基因檢測】做非洲血色沉著病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

非洲血色沉著病是英文African iron overload的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止非洲血色沉著病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非洲血色沉著病基因解碼、基因檢測？

先天性纖維蛋白原血癥，與先天性異常纖維蛋白原血癥和無纖維蛋白原血癥有關(guān)，并有癥狀包括鼻出血，靜脈血栓形成和異常出血。 與先天性纖維蛋白原血癥相關(guān)的重要基因是FGG（纖維蛋白原γ鏈），并且其相關(guān)途徑/超級(jí)途徑是激活的TLR4信號(hào)傳導(dǎo)和發(fā)育生物學(xué)。纖維蛋白原（因子I）是脊椎動(dòng)物中的一種糖蛋白，可幫助形成血凝塊。它由一個(gè)線狀的三個(gè)結(jié)節(jié)組成，這個(gè)結(jié)節(jié)由一根非常細(xì)的線連接在一起，估計(jì)它的直徑在8到15A之間。兩個(gè)末端結(jié)節(jié)相似，但中央結(jié)節(jié)略小。測量表明結(jié)節(jié)直徑在50至70A的范圍內(nèi)。干燥分子的長度為475±25A。纖維蛋白原分子是可溶性的大型復(fù)雜糖蛋白340kDa血漿糖蛋白，其被轉(zhuǎn)化通過凝血酶在血塊形成期間轉(zhuǎn)變成纖維蛋白。它具有尺寸為9×47.5×6nm的棒狀形狀，并且在生理pH（IP，pH 5.2）下顯示負(fù)電荷。纖維蛋白原由肝細(xì)胞在肝臟中合成。血漿中纖維蛋白原的濃度為200-400mg / dL（通常使用Clauss方法測量）。在正常血液凝固期間，凝血級(jí)聯(lián)通過將酶原凝血酶原轉(zhuǎn)化成絲氨酸蛋白酶凝血酶而活化酶原。然后凝血酶將可溶性纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為不溶性纖維蛋白鏈。然后這些鏈通過因子XIII交聯(lián)形成血凝塊。 FXIIa通過摻入纖維蛋白溶解抑制劑α-2-抗纖維蛋白溶酶和TAFI（凝血酶可激活的纖維蛋白溶解抑制劑，羧肽酶原B）并與各種細(xì)胞的幾種粘附蛋白結(jié)合進(jìn)一步穩(wěn)定纖維蛋白。凝血酶和纖溶酶原激活劑（t-PA）對(duì)因子XIII的活化都是由纖維蛋白催化的。纖維蛋白特異性結(jié)合活化的凝血因子Xa因子和凝血酶，并將它們俘獲在纖維網(wǎng)絡(luò)中，從而起到這些酶的暫時(shí)抑制劑的作用，這些酶在纖維蛋白溶解過程中保持活性并可被釋放。 2011年的研究表明纖維蛋白在類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的炎癥反應(yīng)和發(fā)展中起著關(guān)鍵作用。該病臨床表征有：反復(fù)性尿路感染；反反復(fù)作型中耳炎；關(guān)節(jié)炎；XI凝血因子活性降低；血管炎；V凝血因子活性降低；降低的血清補(bǔ)體因子I；反復(fù)性肺炎鏈球菌感染；降低的血清補(bǔ)體因子H；反復(fù)流感嗜血桿菌感染；降低的血清補(bǔ)體C3；彌散性血管內(nèi)凝血；反復(fù)性腦膜炎。

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非洲血色沉著病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非洲血色沉著病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610984。

做非洲血色沉著病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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