【佳學基因檢測】如何做G6PD缺乏癥導致的非紅細胞溶血貧血基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

G6PD缺乏癥導致的非紅細胞溶血貧血是英文Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止G6PD缺乏癥導致的非紅細胞溶血貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做G6PD缺乏癥導致的非紅細胞溶血貧血基因解碼、基因檢測？

G6PD缺乏癥是慢性和藥物，食物或感染引起的溶血性貧血的最常見遺傳原因。 G6PD催化磷酸戊糖途徑中的第一反應，這是成熟紅細胞中唯一的NADPH產(chǎn)生過程;因此，防御氧化損傷取決于G6PD。 G6PD缺乏的最常見臨床表現(xiàn)是新生兒黃疸和急性溶血性貧血，其在大多數(shù)患者中由外源性藥劑例如伯氨喹啉或蠶豆引發(fā)（參見134700）。急性溶血的特征是疲勞，背痛，貧血和黃疸。增加的未結合膽紅素，乳酸脫氫酶和網(wǎng)狀細胞增多癥是該疾病的標志物。盡管G6PD缺乏可能危及生命，但大多數(shù)G6PD缺乏的患者在其一生中都是無癥狀的。 G6PD缺乏常見區(qū)域與惡性瘧原蟲瘧疾（見611162）之間的驚人相似性是地方病，提供了證據(jù)表明G6PD缺乏賦予對瘧疾的抗性（Cappellini和Fiorelli總結，2008）。臨床特征：網(wǎng)狀細胞增多癥;蠶豆引起的溶血性貧血;未結合的高膽紅素血癥。該病臨床表征有：網(wǎng)狀細胞過多；蠶豆引起的溶血性貧血；高非結合膽紅素血癥。

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G6PD缺乏癥導致的非紅細胞溶血貧血的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，G6PD缺乏癥導致的非紅細胞溶血貧血的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300908。

如何做G6PD缺乏癥導致的非紅細胞溶血貧血基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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