【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

抗凝血酶缺乏癥是英文Antithrombin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止抗凝血酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

抗凝血酶III的缺乏是靜脈血栓栓塞性疾病的主要危險(xiǎn)因素。已經(jīng)基于受影響個(gè)體的血漿中的AT-III抗原水平定義了兩類AT-III缺乏。大多數(shù)AT-III缺乏家族屬于I型（經(jīng)典）缺乏組，并且具有定量異常表型，其中抗原和肝素輔助因子水平均降低至正常的約50％。第二類AT-III缺乏癥被稱為II型（功能性）缺乏癥。來自這些親屬的受影響個(gè)體產(chǎn)生功能失調(diào)的AT-III分子;它們降低了肝素輔因子活性水平（約為正常值的50％），但AT-III抗原水平通常正?；蚪咏＃˙ock和Prochownik總結(jié)，1987）。兩類抗凝血酶III缺乏癥已進(jìn)一步分類。 I型（低功能和免疫抗凝血酶）已被細(xì)分為亞型Ia（正?？鼓杆浇档停┖虸b型（抗凝血酶水平降低和低水平變體的存在）。 II型（低功能但正常的免疫抗凝血酶）已被細(xì)分為IIa亞型（影響AT3的反應(yīng)位點(diǎn)和肝素結(jié)合位點(diǎn)的功能異常）;亞型IIb（功能異常僅限于反應(yīng)部位）;和IIc亞型（功能異常僅限于肝素結(jié)合位點(diǎn)）（Lane et al。，1992總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;減少因子XI活動(dòng);肺栓塞; Dysgammaglobulinemia;低蛋白血癥;降低因子V活性;丙種球蛋白血癥;腦靜脈血栓形成;彌散性血管內(nèi)凝血;血液中抗體水平增加;外在途徑的異常;內(nèi)在途徑的異常;對(duì)活化蛋白C的抗性;腸系膜靜脈血栓形成;高凝狀態(tài)。該病臨床表征有：XI凝血因子活性降低；肺栓塞；異常丙種球蛋白血癥；低蛋白血癥；V凝血因子活性降低；丙種球蛋白缺乏血癥；腦靜脈血栓形成；彌散性血管內(nèi)凝血；外源性凝血途徑異常；內(nèi)在途徑的異常；活化蛋白C抵抗；高凝狀態(tài)。

佳學(xué)基因Antithrombin deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Antithrombin deficiency致病鑒定基因解碼

Antithrombin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

抗凝血酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，抗凝血酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613118。

如何區(qū)分抗凝血酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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