【佳學基因檢測】做唾液酸酶和β半乳糖苷酶的聯(lián)合缺陷基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

唾液酸酶和β半乳糖苷酶的聯(lián)合缺陷是英文Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止唾液酸酶和β半乳糖苷酶的聯(lián)合缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做唾液酸酶和β半乳糖苷酶的聯(lián)合缺陷基因解碼、基因檢測？

因子V（612309）和因子VIII（300841）的組合缺陷的特征在于出血癥狀類似于血友病（306700）或副血友病（227400），分別由FV或FVIII的單一缺乏引起。最常見的癥狀是創(chuàng)傷期間或創(chuàng)傷后的鼻出血，月經(jīng)過多和出血過多。血漿FV和FVIII抗原和活性水平在5至30％的范圍內(nèi)。 F5F8D的遺傳是常染色體隱性遺傳，不同于FV缺乏和FVIII缺乏的共同遺傳（Zhang和Ginsburg總結(jié)，2004）。因子V和因子VII的組合缺乏的遺傳異質(zhì)性因子V和因子VII的組合缺陷的另一種形式（F5F8D2） ; 613625）是由染色體2上MCFD2基因（607788）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;降低因子V活性。該病臨床表征有：V凝血因子活性降低。

佳學基因Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase致病鑒定基因解碼

Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

唾液酸酶和β半乳糖苷酶的聯(lián)合缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，唾液酸酶和β半乳糖苷酶的聯(lián)合缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:227300。

做唾液酸酶和β半乳糖苷酶的聯(lián)合缺陷基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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