【佳學(xué)基因檢測(cè)】西地那非治療敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

西地那非治療敏感性-療效是英文sildenafil response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做HbS disease Hemoglobin S Disease SCD Sickle cell disorders Sickling disorder due to hemoglobin S;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止西地那非治療敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做西地那非治療敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)？

鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥主要影響血紅蛋白，血紅蛋白是存在于紅細(xì)胞內(nèi)的一種分子，能夠運(yùn)輸氧到體內(nèi)各個(gè)細(xì)胞。鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥的患者紅細(xì)胞內(nèi)有異形血紅蛋白S，它可以使紅細(xì)胞變成鐮刀形或新月形。 患者的癥狀通常在幼兒期開始。表現(xiàn)主要包括貧血、反復(fù)感染，和周期性疼痛。癥狀輕重因人而異。有些人的癥狀輕微，有的則經(jīng)常因嚴(yán)重并發(fā)癥需住院治療。 鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥的癥狀是由紅細(xì)胞的鐮狀化引起的。鐮刀狀的紅細(xì)胞容易過早被破壞，導(dǎo)致貧血。貧血可引起氣促、乏力和兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲。紅血細(xì)胞的快速破裂也可能導(dǎo)致眼睛和皮膚黃染，這是黃疸的征象。僵硬的鐮狀紅細(xì)胞易堵塞小血管，引發(fā)周期性疼痛。這些病理變化使血液供氧能力下降易導(dǎo)致器官損傷，特別是肺、腎、脾和腦等。鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥的一個(gè)嚴(yán)重并發(fā)癥是肺動(dòng)脈高壓。約三分之一的鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥患者合并有肺動(dòng)脈高血壓，這可能導(dǎo)致心臟衰竭。

佳學(xué)基因sildenafil response - Efficacy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

全世界鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥有數(shù)百萬(wàn)人。非洲;地中海國(guó)家如希臘，土耳其和意大利;阿拉伯半島;印度;和南美洲，中美洲和加勒比地區(qū)的西班牙語(yǔ)區(qū)域,這些后裔中患病率最高。鐮狀細(xì)胞病是美國(guó)最常見的遺傳性血液病，有7萬(wàn)至8萬(wàn)美國(guó)患者。非裔美國(guó)人患病率為1/500，西班牙裔美國(guó)人患病率為1/1400至1/1000。

sildenafil response - Efficacy致病鑒定基因解碼

HBB基因突變引起鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥。血紅蛋白由四個(gè)蛋白質(zhì)亞基組成，通常兩個(gè)亞基稱為α-珠蛋白，另兩個(gè)亞基稱為β-珠蛋白。*HBB基因中的其它突變導(dǎo)致另外的異常β-珠蛋白，例如血紅蛋白C（HbC）和血紅蛋白E（HbE）。*（HbSC）疾病患者具有的血紅蛋白分子是血紅蛋白S和血紅蛋白C而不是β-球蛋白。如果產(chǎn)生血紅蛋白S和β地中海貧血的突變一起發(fā)生，個(gè)體具有血紅蛋白S-β地中海貧血（HbSBetaThal）疾病。β-球蛋白的變異可將紅細(xì)胞扭曲成鐮刀形，鐮刀形紅細(xì)胞會(huì)過早死亡，因此導(dǎo)致貧血。有時(shí)，表面崎嶇的鐮

sildenafil response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

西地那非治療敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，西地那非治療敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:603903 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/。

西地那非治療敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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