【佳學基因檢測】尿苷酸水合酶缺乏基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

尿苷酸水合酶缺乏是英文Urocanate hydratase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止尿苷酸水合酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做尿苷酸水合酶缺乏基因解碼、基因檢測？

嘧啶5-prime核苷酸酶（也稱為尿苷5-prime單磷酸水解酶）的缺乏導致常染色體隱性溶血性貧血，其特征在于顯著的嗜堿性點狀和紅細胞內(nèi)高濃度嘧啶核苷酸的積累。該酶與鉛中毒的貧血有關(guān)，可能與學習困難有關(guān)。 Hirono等。 （1988）提出這種缺陷是第三種最常見的紅細胞酶癥 - 在G6PD（300908）和丙酮酸激酶（見266200）缺乏后 - 引起溶血（Marinaki等人，2001年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;溶血性貧血;血紅蛋白尿;先天性溶血性貧血。該病臨床表征有：溶血性貧血；血紅蛋白尿；先天性溶血性貧血。

佳學基因Urocanate hydratase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Urocanate hydratase deficiency致病鑒定基因解碼

Urocanate hydratase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

尿苷酸水合酶缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尿苷酸水合酶缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:266120。

尿苷酸水合酶缺乏基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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