【佳學基因檢測】巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型是英文Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 耳-鼻-喉病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型基因解碼、基因檢測？

與MYH9有關的疾病是一種可能有許多癥狀和體征的疾病，包括出血問題，聽力損失，腎病以及眼睛晶狀體的混濁（白內障）。 MYH9相關疾病患者的出血問題是由于血小板減少引起的。血小板（有助于血液凝固的細胞碎片）減少癥是循環(huán)血小板水平降低?；加蠱YH9相關疾病的人通常容易瘀傷，受影響的女性在月經期間出血量過多（月經過多）。 MYH9相關疾病患者的血小板比正常人要大。這些擴大的血小板難以進入微血管如毛細血管。結果，這些小血管中的血小板水平甚至更低，進一步損害凝血。一些患有MYH9相關疾病的人由于內耳異常（感覺神經性聽力損失）而導致聽力喪失。聽力喪失可能是從出生時開始存在，或者可以隨時進入晚期成年。據(jù)估計，有30％至70％的MYH9相關疾病患者發(fā)生腎臟疾病，通常始于成年早期。 MYH9相關疾病中腎臟疾病的第一個征兆通常是尿液中的蛋白質和/或血液。這些腎臟疾病特別影響腎小球，腎小球是幫助過濾血液中廢物的微小血管簇。由此造成的腎臟損傷可導致腎衰竭和終末期腎?。‥SRD）。一些受影響的人在成年早期發(fā)展成白內障，隨著時間的推移惡化。并非每個患有MYH9相關疾病的人都具有所有主要特征。所有患有MYH9相關疾病的個體均有血小板減少癥和血小板增多。受影響的人也會有聽力損失和腎臟疾病。白內障是這種疾病的最不常見的征兆。以前認為MYH9相關疾病是四種不同的疾?。篗ay-Hegglin異常，Epstein綜合征，F(xiàn)echtner綜合征和塞巴斯蒂安綜合征。這些疾病都與血小板減少癥和血小板增多有關，并通過聽力損失，腎臟疾病和白內障的某些組合來區(qū)分。當發(fā)現(xiàn)這四個疾病都具有相同的遺傳原因時，它們被合并并重新命名為MYH9相關病癥。 該病臨床表征有：泌尿系統(tǒng)異常；腎??；眼部異常；白內障；血小板減少；巨血小板；出血時間延長。

佳學基因Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type致病鑒定基因解碼

Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600208。

巨型血小板減少癥家族型Bernard-Soulier型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

• 上一篇：【佳學基因檢測】如何區(qū)分卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？
• 下一篇：【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿通氣不足基因解碼、基因檢測報告？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印