【佳學(xué)基因檢測(cè)】生物素酶缺乏癥可以做基因檢測(cè)嗎?
Biotinidase deficiency的其他英文名字及中文名字
生物素酶缺乏癥(Biotinidase deficiency)的其他英文名稱和中文名稱包括:
英文名稱:
Biotinidase deficiency
Late-onset biotinidase deficiency
Partial biotinidase deficiency
Profound biotinidase deficiency
中文名稱:
生物素酶缺陷病
晚發(fā)型生物素酶缺乏癥
生物素酶部分缺陷癥
生物素biotinidase缺乏癥
生物素酶嚴(yán)重缺乏癥
Biotinidase deficiency臨床征狀和表現(xiàn)有哪些?
生物素酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括: 發(fā)育遲緩 這是賊常見的表現(xiàn),多數(shù)患兒于出生后6-18個(gè)月時(shí)出現(xiàn),表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩。 肌張力低下 體格檢查可發(fā)現(xiàn)肌張力減低,出現(xiàn)脫力等癥狀。 進(jìn)行性腦功能退化 可表現(xiàn)為智力下降、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯乃至退步,嚴(yán)重者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 皮膚病變 可見脫發(fā)、膿皰性皮炎、臉紅等癥狀。 視力損害 表現(xiàn)為視神經(jīng)萎縮導(dǎo)致的視力減退。 聽力損害 部分患者可伴中、高頻神經(jīng)性耳聾。 免疫功能缺陷 可表現(xiàn)重復(fù)感染、過敏反應(yīng)等。 代謝異常 血清生物素水平降低是典型改變。 臨床表現(xiàn)因個(gè)體差異較大,對(duì)于可疑患兒應(yīng)進(jìn)行生物素酶活性分析和基因檢測(cè)以確診。
導(dǎo)致 Biotinidase deficiency發(fā)生的遺傳因素或者是基因突變有哪些?
Biotinidase缺乏癥是一種遺傳性疾病,由于基因突變導(dǎo)致。以下是導(dǎo)致Biotinidase缺乏癥發(fā)生的遺傳因素或基因突變的一些例子: 1. BTD基因突變:Biotinidase缺乏癥通常由BTD基因的突變引起。BTD基因提供了編碼生物素酶的指令,該酶負(fù)責(zé)分解生物素。突變可能導(dǎo)致BTD基因無法正常工作,從而導(dǎo)致生物素酶的缺乏。 2. 隱性遺傳:Biotinidase缺乏癥通常是隱性遺傳的,這意味著一個(gè)人必須從兩個(gè)攜帶有BTD基因突變的父母那里繼承這種疾病。如果只從一個(gè)攜帶有BTD基因突變的父母那里繼承了一個(gè)突變的基因,那么這個(gè)人將是一個(gè)攜帶者,不會(huì)表現(xiàn)出癥狀。 3. 復(fù)合雜合體:有時(shí),Biotinidase缺乏癥可能是由多個(gè)基因突變的復(fù)合雜合體引起的。這些復(fù)合雜合體可能會(huì)影響B(tài)TD基因的功能,導(dǎo)致生物素酶的缺乏。 需要注意的是,Biotinidase缺乏癥的遺傳因素和基因突變可能因個(gè)體而異。因此,具體的遺傳因素和基因突變可能會(huì)因個(gè)體而異。
還有哪些疾病在臨床上與 Biotinidase deficiency有相似或重疊之處?
與生物素酶缺乏癥在臨床表現(xiàn)上相似或存在重疊的其他疾病主要包括:
多重羧化酶缺乏癥(Multiple carboxylase deficiency) 這是一種類似的代謝性疾病,也導(dǎo)致生物素代謝異常,臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、視神經(jīng)萎縮、肌陣攣等。
霍爾特-奧蘭氏綜合征(Holt-Oram syndrome) 一種罕見的遺傳性心肌病,部分患者可出現(xiàn)生物素代謝異常。
丙酸血癥(Propionic acidemia) 這是一種有機(jī)酸代謝障礙疾病,臨床可出現(xiàn)代謝性酸中毒和發(fā)育遲緩。
多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis) 部分患者可出現(xiàn)輕度的生物素代謝異常。
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria) 一些患者可合并生物素代謝異常。
乳酸癥(Lactic acidosis) 也可導(dǎo)致類似的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
缺鐵性貧血(Iron deficiency anemia) 嚴(yán)重的貧血也可以引起類似的臨床表現(xiàn)。
綜上所述,與生物素酶缺乏癥相似的疾病多為代謝異常病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病,需要詳細(xì)評(píng)估臨床表現(xiàn)并進(jìn)行相應(yīng)的代謝檢測(cè)來鑒別診斷。
生物素酶缺乏癥可以做基因檢測(cè)嗎?
可以,生物素酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病,可以通過基因檢測(cè)來確診。
生物素酶缺乏癥的致病基因位于3p25.1-25.3,主要有BTD基因突變。BTD基因編碼生物素酶,這種酶可以催化生物素與蛋白質(zhì)的連接。當(dāng)BTD基因發(fā)生突變后,將導(dǎo)致生物素酶活性降低或喪失,不能有效利用食物中的生物素,從而出現(xiàn)臨床癥狀。
對(duì)于可疑患有生物素酶缺乏癥的患者,可以進(jìn)行BTD基因測(cè)序來確診。如果發(fā)現(xiàn)明確的致病性突變,可以診斷為生物素酶缺乏癥。同時(shí),也可以通過對(duì)患者父母的基因檢測(cè),來判斷突變是否來自父母一方或雙方,進(jìn)而判斷疾病的遺傳方式。
此外,通過基因檢測(cè)還可以判斷致病突變類型,預(yù)測(cè)疾病表型和嚴(yán)重程度,以及指導(dǎo)后續(xù)的治療方案。因此,對(duì)于臨床上可疑的生物素酶缺乏癥患者,進(jìn)行BTD基因檢測(cè)具有重要的診斷意義
采用什么基因檢測(cè)策略可以對(duì) Biotinidase deficiency進(jìn)行快速的鑒別診斷,避免誤診為其他疾???
對(duì)可疑生物素酶缺乏癥患者,可以采取以下策略進(jìn)行基因檢測(cè),以提高診斷的特異性和敏感性:
1. 進(jìn)行生物素酶活性測(cè)定。血清生物素酶活性降低可以提示生物素酶缺乏癥。
2. 進(jìn)行BTD基因檢測(cè)。這是明確診斷生物素酶缺乏癥的金標(biāo)準(zhǔn)。檢測(cè)Strategy包括:
(1)先進(jìn)行已知突變熱點(diǎn)的定點(diǎn)突變檢測(cè),如c.1612C>T, c.1330G>C等。
(2)如果未發(fā)現(xiàn)熱點(diǎn)突變,再進(jìn)行BTD基因全外顯子區(qū)域甚至全基因測(cè)序,尋找其他罕見致病突變。
3. 對(duì)父母進(jìn)行攜帶者檢測(cè),可以判斷突變來源,確定遺傳方式。
4. 分析突變類型,定位于關(guān)鍵區(qū)域如酶活性中心等,可以判斷其致病性。
5. 綜合臨床表型進(jìn)行解讀。例如晚發(fā)型表型提示可能為輕度突變。
6. 與新生兒篩查結(jié)果結(jié)合,明確診斷。
綜上,采用分步積極的基因檢測(cè)策略,不僅可以快速診斷,還可以判斷致病性,避免誤診為其他類似疾病,具有重要的指導(dǎo)意義。
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測(cè)的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測(cè)的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做努南綜合癥遺傳基因檢測(cè)有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】諾里病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測(cè)是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】莫爾基奧病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】莫爾基奧綜合癥基因檢測(cè)促進(jìn)社會(huì)接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】哪里可以做米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】為什么要做麥卡德爾病基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】麥庫(kù)斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測(cè)能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做萊伯遺傳性視神經(jīng)病遺傳基因檢測(cè)有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么檢查科斯特曼粒細(xì)胞缺乏癥基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院對(duì)萊爾氏綜合癥基因檢測(cè)的科普...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)能確診利氏病嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】勞伯氏病基因檢測(cè)主要查什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】喬布氏綜合癥如何進(jìn)行基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】埃克博姆氏綜合征病理科基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】唐氏綜合癥檢測(cè)患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】達(dá)里爾氏病基因檢測(cè)可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)院對(duì)德庫(kù)姆氏病基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜安氏綜合癥基因檢測(cè)如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】考登氏病要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】直腸肌異?;驒z測(cè)...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>