【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)包中為什么一定要有ACTA2基因？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ACTA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

59

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

actin alpha 2, smooth muscle

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：肌動(dòng)蛋白α2，平滑肌基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a smooth muscle actin that is involved in vascular contractility and blood pressure homeostasis. Mutations in this gene cause a variety of vascular diseases, such as thoracic aortic disease, coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, as well as multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼六個(gè)不同的肌動(dòng)蛋白之一。肌動(dòng)蛋白是高度保守的蛋白，參與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)，結(jié)構(gòu)，完整性和細(xì)胞間信號(hào)傳導(dǎo)。編碼的蛋白是一種平滑肌肌動(dòng)蛋白，參與血管收縮和血壓穩(wěn)態(tài)。該基因的突變引起多種血管疾病，例如胸主動(dòng)脈疾病，冠狀動(dòng)脈疾病，中風(fēng)和煙霧病，以及多系統(tǒng)性平滑肌功能障礙綜合癥。[由RefSeq提供，2017年9月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ACTSA

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：90694831；結(jié)束位置坐標(biāo)為：90751147。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：88935074；結(jié)束位置坐標(biāo)為：88991397。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Actin filaments(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

肌動(dòng)蛋白絲

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6; Increased peristalsis; MOYAMOYA DISEASE 5; MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME; Mydriasis; Retinal infarction; churning of stomach; Moyamoya Disease; Moyamoya disease 1; Moyamoya phenomenon; Nephrogenic Fibrosing Dermopathy; Ascending aorta dilatation; Abnormality of the cerebral vasculature; Aortic Aneurysm, Thoracic; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Aortic Aneurysm; Copper-Overload Cirrhosis; Systemic Scleroderma; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Congenital malrotation of intestine; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Spider Veins; Telangiectasis; Tachypnea; Hepatitis, Chronic; Dyspnea on exertion; Ischemia; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Focal glomerulosclerosis; Chest Pain; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Pulmonary Hypertension; Patent ductus arteriosus; Coronary Artery Disease; Liver diseases; Myocardial Infarction; Cardiomegaly; Kidney Diseases; Dilated ventricles (finding); Increase in blood pressure; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Endometriosis; Cryptorchidism; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

主動(dòng)脈瘤家族性胸動(dòng)脈瘤 2型；蠕動(dòng)增加；煙霧病 2型；多系統(tǒng)平滑肌功能障礙綜合征；瞳孔散大；視網(wǎng)膜梗塞；胃攪動(dòng);煙霧?。粺熿F病2型；煙霧病現(xiàn)象；腎源性纖維化皮膚?。簧鲃?dòng)脈擴(kuò)張；腦血管系統(tǒng)異常;主動(dòng)脈瘤胸部；腦動(dòng)脈瘤;腦動(dòng)脈瘤;主動(dòng)脈瘤；銅超負(fù)荷肝硬化；系統(tǒng)性硬皮??；主動(dòng)脈瘤家族性胸2型；升主動(dòng)脈夾層；主動(dòng)脈囊性?xún)?nèi)側(cè)壞死；降主動(dòng)脈夾層；呼吸困難陣發(fā)性； Loeys-Dietz 主動(dòng)脈瘤綜合征；虹膜異常；先天性腸旋轉(zhuǎn)不良；左心室功能受損；左心衰竭；蜘蛛靜脈;毛細(xì)血管擴(kuò)張;呼吸急促；肝炎慢性；勞累時(shí)呼吸困難；缺血;主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全；橘皮；局灶性腎小球硬化癥；胸痛;特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓;肺動(dòng)脈高壓;肺動(dòng)脈高壓;動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；冠狀動(dòng)脈疾病;肝臟疾??；心肌梗塞；心臟肥大；腎臟疾??；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；血壓升高；肝硬化；結(jié)腸腫瘤；子宮內(nèi)膜異位癥；隱睪;高血壓病；乳腺腫瘤；癲癇;癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Lung Neoplasms

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

肺腫瘤

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)