【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCR基因篩查F2RL1基因有突變，如何解讀？

基因檢測(cè)的序列名稱：

F2RL1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2150

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

F2R like trypsin receptor 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

F2R像胰蛋白酶受體1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the G-protein coupled receptor 1 family of proteins. The encoded cell surface receptor is activated through proteolytic cleavage of its extracellular amino terminus, resulting in a new amino terminus that acts as a tethered ligand that binds to an extracellular loop domain. Activation of the receptor has been shown to stimulate vascular smooth muscle relaxation, dilate blood vessels, increase blood flow, and lower blood pressure. This protein is also important in the inflammatory response, as well as innate and adaptive immunity. [provided by RefSeq, Jun 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的G蛋白偶聯(lián)受體1家族的成員。編碼的細(xì)胞表面受體通過(guò)蛋白水解切割其細(xì)胞外氨基末端而被激活，從而產(chǎn)生一個(gè)新的氨基末端，該末端充當(dāng)與細(xì)胞外環(huán)結(jié)構(gòu)域結(jié)合的束縛配體。受體的激活已顯示出刺激血管平滑肌松弛，擴(kuò)張血管，增加血流量和降低血壓的作用。該蛋白在炎癥反應(yīng)以及先天和適應(yīng)性免疫中也很重要。[由RefSeq提供，2016年6月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

GPR11, PAR2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：76114833；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76131140。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：76819008；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76835315。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors;Transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR，不包括嗅覺(jué)受體；轉(zhuǎn)運(yùn)體

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Gastroenteritis; Pruritus; Inflammation; Myocardial Ischemia; melanoma

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

胃腸炎;瘙癢;炎;心肌缺血；黑色素瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容