【佳學(xué)基因檢測】GDF1基因檢測找到病因后應(yīng)該用什么靶向藥物？

基因檢測的序列名稱：

GDF1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2657

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

growth differentiation factor 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

生長分化因子1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. Studies in rodents suggest that this protein is involved in the establishment of left-right asymmetry in early embryogenesis and in neural development in later embryogenesis. The encoded protein is translated from a bicistronic mRNA that also encodes ceramide synthase 1. Mutations in this gene are associated with several congenital cardiovascular malformations. [provided by RefSeq, Jul 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白質(zhì)的TGF-β（轉(zhuǎn)化生長因子-β）超家族的分泌配體。該家族的配體結(jié)合各種TGF-β受體，導(dǎo)致募集和激活調(diào)節(jié)基因表達(dá)的SMAD家族轉(zhuǎn)錄因子。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成二硫鍵連接的同型二聚體的每個亞基。在嚙齒動物中的研究表明，這種蛋白質(zhì)與早期胚胎發(fā)生中的左右不對稱性的建立以及后期胚胎發(fā)生中的神經(jīng)發(fā)育有關(guān)。編碼的蛋白質(zhì)是從雙順反子mRNA翻譯而成的，雙順反子mRNA也編碼神經(jīng)酰胺合酶1。該基因的突變與幾種先天性心血管畸形有關(guān)。[由RefSeq提供，2016年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CERS1, CHTD6, DORV, DTGA3, LAG1, LASS1, RAI, UOG1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：18979361；結(jié)束位置坐標(biāo)為：19006953。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：18868546；結(jié)束位置坐標(biāo)為：18896144。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Asplenia Syndrome; Right Atrial Isomerism; TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES, DEXTRO-LOOPED 3; Common atrium; Transposition of Great Vessels; Scimitar Syndrome; Congenital atresia of pulmonary artery; CONOTRUNCAL HEART MALFORMATIONS (disorder); Atrioventricular Septal Defect; Polysplenia; Double Outlet Right Ventricle; Abnormal lung lobation; Congenital absence of spleen; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Abnormal nasal morphology; Discordant ventriculoarterial connection; Persistant truncus arteriosus; Situs Inversus; Situs ambiguus; Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Aortic coarctation; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Pulmonary Stenosis; Tetralogy of Fallot; Thin lips; Broad forehead; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Agenesis of corpus callosum; Atrial Septal Defects; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Abnormality of metabolism/homeostasis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

無脾綜合癥；右心房異構(gòu)；大動脈轉(zhuǎn)位右旋環(huán) 2型；公共中庭；大血管轉(zhuǎn)位；彎刀綜合癥；先天性肺動脈閉鎖；圓錐體心臟畸形（紊亂）；房室間隔缺損；多脾;雙出口右心室；肺分葉異常；先天性無脾；多指軸后；鼻腔形態(tài)異常；不協(xié)調(diào)的心室動脈連接；持久性動脈干；內(nèi)臟倒置；模棱兩可；耳前酒窩;耳前竇;先天性耳前瘺；大拇指；主動脈縮窄；眉毛不發(fā)達(dá)；眶上脊發(fā)育不全；肺動脈狹窄；法洛四聯(lián)癥；薄嘴唇;額頭寬闊；長而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;胼胝體發(fā)育不全；房間隔缺損；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；室間隔缺損；短指；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;胎兒生長遲緩；隱睪;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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