【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)科基因分子診斷項(xiàng)目招標(biāo)問(wèn)題中關(guān)F13B問(wèn)題的答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

F13B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2165

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

coagulation factor XIII B chain

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

凝血因子XIII B鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes coagulation factor XIII B subunit. Coagulation factor XIII is the last zymogen to become activated in the blood coagulation cascade. Plasma factor XIII is a heterotetramer composed of 2 A subunits and 2 B subunits. The A subunits have catalytic function, and the B subunits do not have enzymatic activity and may serve as a plasma carrier molecules. Platelet factor XIII is comprised only of 2 A subunits, which are identical to those of plasma origin. Upon activation by the cleavage of the activation peptide by thrombin and in the presence of calcium ion, the plasma factor XIII dissociates its B subunits and yields the same active enzyme, factor XIIIa, as platelet factor XIII. This enzyme acts as a transglutaminase to catalyze the formation of gamma-glutamyl-epsilon-lysine crosslinking between fibrin molecules, thus stabilizing the fibrin clot. Factor XIII deficiency is classified into two categories: type I deficiency, characterized by the lack of both the A and B subunits; and type II deficiency, characterized by the lack of the A subunit alone. These defects can result in a lifelong bleeding tendency, defective wound healing, and habitual abortion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼凝血因子XIII B亞基。凝血因子XIII是在凝血級(jí)聯(lián)反應(yīng)中賊后被激活的酶原。血漿因子XIII是由2個(gè)A亞基和2個(gè)B亞基組成的異四聚體。A亞基具有催化功能，而B亞基不具有酶活性，可以用作血漿載體分子。血小板因子XIII僅包含2 A亞單位，與血漿來(lái)源的亞單位相同。在通過(guò)凝血酶裂解活化肽并在鈣離子存在下活化后，血漿因子IIIⅢ解離其B亞基并產(chǎn)生與血小板因子XⅢ相同的活性酶factorⅢa。該酶充當(dāng)轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶，催化血纖蛋白分子之間形成γ-谷氨酰-ε-賴氨酸交聯(lián)，從而穩(wěn)定血纖蛋白凝塊。XIII因子缺乏??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

FXIIIB

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：197007877；結(jié)束位置坐標(biāo)為：197036568。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：197038741；結(jié)束位置坐標(biāo)為：197067267。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Abnormal umbilical stump bleeding; Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of; Factor XIII Deficiency; Prolonged bleeding after surgery; Reduced factor XIII activity; Venous Thrombosis; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Prenatal onset; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

臍帶殘端異常出血；因子 XIIIB 亞基缺乏；因子 XIII 缺乏；手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血；因子 XIII 活性降低；靜脈血栓形成；瘀斑;瘀傷傾向增加；產(chǎn)前發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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