【佳學基因檢測】突變檢測包沒有包含F(xiàn)2RL2基因怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

F2RL2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2151

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

coagulation factor II thrombin receptor like 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

凝血因子II凝血酶樣受體2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the protease-activated receptor (PAR) family which is a subfamily of the seven transmembrane G protein-coupled cell surface receptor family. The encoded protein acts as a cofactor in the thrombin-mediated cleavage and activation of the protease-activated receptor family member PAR4. The encoded protein plays an essential role in hemostasis and thrombosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白酶激活受體（PAR）家族的成員，該家族是七個跨膜G蛋白偶聯(lián)的細胞表面受體家族的亞家族。編碼的蛋白質在凝血酶介導的蛋白酶激活的受體家族成員PAR4的切割和激活中充當輔助因子。編碼的蛋白質在止血和血栓形成中起重要作用。交替剪接導致編碼不同同工型的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2012年2月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

PAR-3, PAR3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：75911307；結束位置坐標為：75919259。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：76615482；結束位置坐標為：76623434。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR 不包括嗅覺受體

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Hearing Loss

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

聽力損失

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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