【佳學(xué)基因檢測】心臟病突發(fā)死亡風(fēng)險基因檢測

突發(fā)心臟病，死神奪走40歲俄羅斯億萬富翁

2023年7月22日，俄羅斯億萬富翁安東·切列彭尼科夫 (Anton Cherepennikov)在俄羅斯突然去世，享年 40 歲。切列彭尼科夫是“IKS Holding”的負(fù)責(zé)人，實際上是俄羅斯聯(lián)邦竊聽設(shè)備生產(chǎn)市場的壟斷者。他積極與俄羅斯安全部隊合作，包括創(chuàng)建 Citadel 系統(tǒng)。該設(shè)備使包括俄羅斯聯(lián)邦安全局在內(nèi)的俄羅斯聯(lián)邦特殊部門能夠全面監(jiān)控俄羅斯社交網(wǎng)絡(luò)用戶的私人信件和對話。死因據(jù)稱是心臟驟停。

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)教授，因心臟病英年早逝

美國時間2022年2月22日，美國哈佛醫(yī)學(xué)院官網(wǎng)發(fā)布消息，美國國家科學(xué)院院士、美國藝術(shù)與科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)科隆科特隆斯校級教授（Kolokotrones University Professor）、布萊根婦女醫(yī)院的醫(yī)學(xué)教授及全球健康公平部主任保羅·法默（Paul Farmer）于2022 年 2 月 21 日在盧旺達(dá)布塔羅突發(fā)心臟病去世，享年62歲。

中國著名心血管醫(yī)生，突發(fā)心臟病死亡

2022年8月22日凌晨，中國醫(yī)師節(jié)后的第三天，南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院主治醫(yī)生楊宏發(fā)突發(fā)心源性猝死，他的生命定格在了37歲。楊宏發(fā)是，中共黨員，自2013年7月以來一直在南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院心血管內(nèi)科從事醫(yī)療工作。

生命的第一無情殺手——心臟病

心臟疾病是男性死亡主要原因。2013年，心臟病奪走1221000個男人的生命，占到1/4的死亡人數(shù)。- 70-89%的突發(fā)心臟病發(fā)生在男人身上。- 36-44歲男性，心臟病是僅次于車禍的死因。45-54的男性，心臟病是頭號殺手。- 如果不分年齡，不論男女，心血管疾病都是頭號死因。遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于排在第二的癌癥。

心臟病突發(fā)死亡的基因解碼

心臟病突發(fā)死亡，在醫(yī)學(xué)上叫做突發(fā)心源性死亡(SCD)，是由于心臟病導(dǎo)致的突然死亡,發(fā)生在癥狀出現(xiàn)后一小時內(nèi)。心臟病突發(fā)死亡是事故死亡之外的主要死因,是心血管疾病死亡的大多數(shù)。此外,心臟病突發(fā)死亡占所有冠心病患者死亡的近一半。篩查、預(yù)防、治療和基礎(chǔ)病因管理方面先進(jìn)技術(shù)的使用可以降低該病的死亡率。佳弱學(xué)基因研究并帛制定了識別心臟病突發(fā)死亡高危人群的篩查模式,并研究心臟病突發(fā)死亡的治療和預(yù)防,以及新技術(shù)在該領(lǐng)域的作用。為此，佳學(xué)基因概述了當(dāng)前流行病學(xué)趨勢和發(fā)病機制。特別是,介紹是介紹了基因檢測、遺傳測試的應(yīng)用發(fā)展。,目標(biāo)體溫管理、體外膜肺氧合(ECMO)、心肺復(fù)蘇(CPR)以及經(jīng)靜脈和皮下植入式心律轉(zhuǎn)換器(ICD)的作用。

心臟病突發(fā)死亡的風(fēng)險取決于多種因素,并且隨時間可能發(fā)生明顯變化。因此,患者必須持續(xù)使用多種評估工具進(jìn)行監(jiān)測。當(dāng)前指南建議結(jié)合侵入性和非侵入性診斷檢查,利用臨床病史和體格檢查來評估心臟病突發(fā)死亡的風(fēng)險。在評估患者臨床病史時應(yīng)考慮的重要因素有年齡、之前記錄的或有心力衰竭、冠心病和持續(xù)性或非持續(xù)性室性心動過速癥狀等不良心臟事件。特別是暈厥是進(jìn)一步評估和治療的重要指標(biāo)。應(yīng)評估心臟病的危險因素以及可能導(dǎo)致QT間期延長的抗心律失常藥物和藥物濫用,如可卡因和合成代用類固醇。體格檢查應(yīng)關(guān)注心率和血壓、雜音以及頸靜脈壓。 

心臟病突發(fā)死亡風(fēng)險分層檢查可以細(xì)分為侵入性(主要包括電生理學(xué))和非侵入性(12導(dǎo)聯(lián)ECG、影像技術(shù)、動態(tài)心電圖、高分辨率心電圖和運動試驗)。電生理學(xué)利用導(dǎo)管記錄誘發(fā)室性心律失常期間的內(nèi)心電活動。它主要用于導(dǎo)管消融術(shù)的一部分,或如果使用其他技術(shù)尚未確定SCA的原因。過去的研究表明,在篩查過程中結(jié)合這項檢查可能會降低CAD患者的SCD發(fā)生率。然而,電生理學(xué)預(yù)測室顫或室撲導(dǎo)致SCD的高效性存疑。此外,其陰性預(yù)測值取決于室性刺激方案。在最新指南中,與臨床評估和非侵入性研究相比,電生理學(xué)不被青睞用于SCD風(fēng)險分層。

ECG是一項廣泛可獲得的檢查,可幫助診斷電導(dǎo)障礙和心肌病。此外,微電壓T波交替(MTWA)、QRS片段化、QRS持續(xù)時間和信號平均ECG等心電圖指標(biāo)被證明與SC風(fēng)險相關(guān)。佳學(xué)基因總結(jié)了SCD風(fēng)險分層中重要的ECG指標(biāo)。ECG在SCA和MI的管理中也發(fā)揮著關(guān)鍵作用,因此在SCD的急性預(yù)防中發(fā)揮關(guān)鍵作用。
 

動態(tài)心電圖或持續(xù)動態(tài)心電監(jiān)測分析可用于檢測室性早搏、室性期前收縮、心房顫動、室性心動過速(VT)以及T波交替、心率震蕩或心率變異指標(biāo),這些指標(biāo)的改變可促進(jìn)室性心律失常。對有癥狀的患者建議進(jìn)行24小時動態(tài)心電監(jiān)測。

超聲心動圖可以評估心臟結(jié)構(gòu),如心臟瓣膜,診斷心肌病,并評估左室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)。一項旨在評估超聲心動圖SCD預(yù)測參數(shù)的研究發(fā)現(xiàn),不僅是LVEF降低,而且還發(fā)現(xiàn)二尖瓣環(huán)鈣化、二尖瓣E/A>>1.5或<<0.7、左室肥大和擴張均與心臟病突發(fā)死亡風(fēng)險增加相關(guān)。因此,如果懷疑存在心臟結(jié)構(gòu)異常和心力衰竭,建議進(jìn)行超聲心動圖檢查。晚期釓增強(LGE)心臟磁共振(CMR)可以描繪心肌纖維化,這是心律失常傾向的決定因素,已被證明比LV功能不全對室性心律失常的預(yù)測更具優(yōu)勢。

遺傳測試和基因檢測也用于心臟病突發(fā)死亡的篩查和風(fēng)險分層。如果患者和患者家屬有電導(dǎo)障礙或心肌病,建議進(jìn)行遺傳測試。 心臟病突發(fā)死亡易感性的遺傳因素可分為與已知遺傳性心臟疾病相關(guān)的遺傳變異,以及對心臟病突發(fā)死亡易感性有貢獻(xiàn)但與已知心臟疾病或ECG模式無關(guān)的遺傳變異。盡管如此,遺傳測試可以確認(rèn)遺傳性心律失常綜合征的診斷,這些綜合征通常通過臨床和家族史進(jìn)行診斷。

K*Q1和K**H2基因分別編碼緩慢激活型延遲整流電流(IKs)和快速激活型延遲整流電流(IKr)。S**5A編碼電壓門控鈉通道Nav1.5的一個亞基。這些基因的突變可能導(dǎo)致LQTS,并與心臟病突發(fā)死亡相關(guān)。此外,不同的K**Q1和K**H2可能導(dǎo)致短QT綜合征并增加心臟病突發(fā)死亡風(fēng)險。S**5A、CA**A1C和C***B2B(編碼C*V1.2 L型鈣通道亞基的基因)突變也與布魯加達(dá)綜合征相關(guān)。

兒茶酚胺多型性室性心動過速(CPVT)是一種可遺傳的心律失常綜合征,患者常規(guī)ECG往往正常。但在體力活動或情緒壓力時,患者可能出現(xiàn)雙向性或多型室性心動過速。CPVT患者中約60%發(fā)現(xiàn)ryanodine受體(R**2)突變,這是一種調(diào)節(jié)鈣離子從肌漿網(wǎng)釋放的鈣通道。

編碼肌漿蛋白的M***C3或MYH7的突變是大多數(shù)HCM病例的遺傳原因之一,存在心臟病突發(fā)死亡風(fēng)險。

基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)提供了關(guān)于心臟病突發(fā)死亡遺傳關(guān)聯(lián)的新生物學(xué)見解。GWAS揭示了與心臟病突發(fā)死亡相關(guān)的單倍型而不是特定突變。GWAS元分析確定了一個可能與心臟病突發(fā)死亡風(fēng)險相關(guān)的基因表達(dá)調(diào)控位點(BAZ2B)。

2015年的一項調(diào)查旨在評估如何對心臟病突發(fā)死亡高風(fēng)險患者進(jìn)行篩查和風(fēng)險評估。這項調(diào)查表明,在CAD和低LVEF患者中,絕大多數(shù)中心認(rèn)為ECG和運動能力評估對心臟病突發(fā)死亡風(fēng)險分層至關(guān)重要。 對于HCM患者或有HCM相關(guān)心臟病突發(fā)死亡家族史的患者,未解釋的暈厥或非持續(xù)性室性心動過速史、運動時血壓下降以及極端左室肥厚是主要的臨床風(fēng)險因素。

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