【佳學(xué)基因檢測】做雄激素不敏感綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

雄激素不敏感綜合征是英文androgen insensitivity syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AIS ；Androgen receptor deficiency ；Androgen resistance syndrome ；AR deficiency ；DHTR deficiency ；Dihydrotestosterone receptor deficiency ；Testicular feminization;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止雄激素不敏感綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雄激素不敏感綜合征基因解碼、基因檢測？

雄激素不敏感綜合征是一種在出生前和青春期影響性發(fā)育的疾病。具有這種病癥的人是遺傳學(xué)上的男性：每個細(xì)胞中具有一個X染色體和一個Y染色體。因?yàn)樗麄兊纳眢w不能對某些男性性激素（稱為雄激素）反應(yīng)，所以可能大部分是女性性特征或具有雙性發(fā)育的征兆。當(dāng)身體不能使用雄激素時，發(fā)生“有效雄激素不敏感綜合征”。患者具有雌性的外部性別特征，但沒有子宮，因此沒有月經(jīng)，不能懷孕（不育）。他們通常是大眾眼中的女性并具有女性性別認(rèn)同?；颊呔哂?a href='http://m.lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性內(nèi)部性器官（睪丸）——異常地位于骨盆或腹部，這些睪丸如果沒有手術(shù)切除，在生命后期可能會癌變。有效雄激素不敏感綜合征患者的恥骨區(qū)域和臂下毛發(fā)稀疏或不存在毛發(fā)。當(dāng)身體組織對雄激素的作用部分敏感時，導(dǎo)致部分和輕度的雄激素不敏感綜合征（也稱為Reifenstein綜合征），患者可能具有正常的女性特征，男性和女性的雙性別特征或正常的男性特征，它們可以成為男性或女性，并且可以具有男性或女性性別認(rèn)同，輕度雄激素不敏感綜合征患者出生時具有男性性特征，但通常不孕，并且在青春期經(jīng)常發(fā)生乳房腫大。

佳學(xué)基因androgen insensitivity syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

有效雄激素不敏感綜合征患病率為十萬分之二到十萬分之五（僅男性）。部分雄激素不敏感綜合征的患病率至少不會比有效雄激素不敏感綜合征患病率低。輕度雄激素不敏感性較不常見。

androgen insensitivity syndrome致病鑒定基因解碼

AR基因的突變導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征。該基因編碼了雄激素受體。雄激素受體允許細(xì)胞響應(yīng)雄激素，雄激素是指導(dǎo)男性性發(fā)育的激素（例如睪酮）。雄激素和雄激素受體在男性和女性中也具有其它重要功能，例如調(diào)節(jié)毛發(fā)生長和性欲驅(qū)動。 AR基因突變防止雄激素受體正常工作，這使得細(xì)胞對雄激素的反應(yīng)較少或阻止細(xì)胞使用這些激素。根據(jù)雄激素不敏感性的水平，受影響的人的性別特征可以大不相同。

androgen insensitivity syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。如果導(dǎo)致病癥的突變基因位于X染色體上，即每個細(xì)胞中兩個性染色體之一，則認(rèn)為該病癥是X連鎖的。在遺傳男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中有一個變異基因拷貝就足以引起病癥。在女性（具有兩個X染色體）中，突變必須存在于基因的兩個拷貝中才會引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。大約三分之二的雄激素不敏感綜合征病例都遺傳自母親——母親兩個X染色體之一攜帶了AR基因的變異拷貝。其余的病例是由于新的突變，突變可能在懷孕之前發(fā)生在母親的卵細(xì)胞中，或發(fā)生在胎兒早期發(fā)育中。

androgen insensitivity syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雄激素不敏感綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300068 ；hpo_id:HP:0000023 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/；ICD編碼是E34.5

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