【佳學基因檢測】Antley-Bixler綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Antley-Bixler綜合征是英文Antley-Bixler syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Antley-Bixler綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Antley-Bixler綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做Antley-Bixler綜合征基因解碼、基因檢測？

細胞色素P450氧化還原酶（POR）缺乏是類固醇生成的一種疾病，其表型范圍從較輕端的皮質(zhì)醇缺乏到嚴重的經(jīng)典Antley-Bixler綜合征（ABS）。皮質(zhì)醇缺乏的范圍從臨床上無關緊要到危及生命;表現(xiàn)可能包括男性和女性的模糊生殖器;原發(fā)性閉經(jīng)和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;懷孕期間與受影響胎兒的母親男性化。 ABS的表現(xiàn)包括顱縫早閉;腦積水;獨特的相;后鼻孔狹窄或閉鎖;具有狹窄外耳道的低位發(fā)育不良的耳朵;骨骼異常（肱骨關節(jié)骨性關節(jié)炎，新生兒骨折，長骨先天性鞠躬，關節(jié)攣縮，蛛網(wǎng)膜下腔，腓腸?。?腎臟異常（異位腎臟，腎臟重復，腎發(fā)育不全，馬蹄腎，腎積水）;減少認知功能和發(fā)育遲緩。在中度POR缺乏癥中，顱面和骨骼異常的嚴重程度不如ABS。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;索帶;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;馬蹄腎; Brachycephaly; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;胎盤或臍帶異常;單臍動脈;腹部異常;羊水過少;膀胱陰道瘺。該病臨床表征有：隱睪；陰莖下曲；尿道下裂；陰囊裂；小陰莖；馬蹄腎；短頭畸形；鼻后孔狹窄；鼻后孔閉鎖；單臍動脈；腹部異常；羊水過少；膀胱陰道瘺。

佳學基因Antley-Bixler syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Antley-Bixler syndrome致病鑒定基因解碼

Antley-Bixler syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Antley-Bixler syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Antley-Bixler綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:201750；ICD編碼是Q87.0

Antley-Bixler綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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